硬膜内脊柱肿瘤细胞的遗传改变可对患者的治疗选择，咨询和预后产生显着影响。尽管手术是大多数硬膜内肿瘤的主要治疗方法，但放射化学治疗方法和靶向干预措施在治疗侵袭性癌症和解决长期幸存者的癌症复发方面发挥着不断变化的作用。最近的研究有助于描绘硬膜内脊柱肿瘤与其颅内对应物之间的特定遗传和分子差异，并且还发现了对这些肿瘤的治疗效果的显着变化。本综述讨论了成人和儿童患者中最常见的硬膜内脊柱肿瘤的遗传和分子改变，包括神经鞘瘤、脑膜瘤、室管膜瘤、星形细胞瘤、血管母细胞瘤和成神经管细胞瘤。它还检查了脊髓转移性肿瘤的遗传学，这些肿瘤来自中枢神经系统或来自全身来源。重要的是，讨论了这些知识对治疗选择的影响及其在临床实践中的应用。
虽然硬膜内脊柱肿瘤代表的人口有限的总体肿瘤负荷，这些肿瘤常常会导致长期生存相关显著的发病率。本综述将重点介绍硬膜内脊柱肿瘤的已知遗传和分子基础以及该知识的潜在临床影响。
出国看病服务机构认为，硬膜外脊柱最常见于骨转移，而纯硬膜内疾病并不常见。癌症患者的70%有脊柱转移性疾病在死亡的时候，最常见的肺癌，前列腺癌和乳腺癌引起的。髓内脊髓转移是罕见的，并且在所有患有全身性癌症的患者中观察到的不到1%。肺癌和乳腺癌是髓内脊髓转移，最常见的原发性肿瘤，虽然其它癌症，包括肾细胞癌的一个不同的范围和垂体柄生殖细胞，据报道，转移到髓内脊髓。转移性疾病最常见的部位是胸椎，其次是腰椎、颈椎和骶骨。成果患者髓内脊髓转移是最贫穷的所有患者髓内肿瘤中，从诊断的时间大约4个月生存的中位数长度。
由于硬膜内转移性疾病和髓内脊髓转移的稀有性和异质性，这些肿瘤的精确分子表征不如骨转移性疾病强。非小细胞肺癌频繁转移至颅，但其在脊髓内发生仍然很少。突变的间变性淋巴瘤激酶在非小细胞肺癌的基因似乎使患者更早，更积极的中枢神经系统受累，最近的案例系列报道髓内脊髓转移的在速度间变性淋巴瘤激酶-阳性个体。间变性淋巴瘤激酶基因编码跨膜酪氨酸激酶，其调节多个下游促有丝分裂途径并参与各种肿瘤，包括淋巴瘤，神经母细胞瘤和非小细胞肺癌。
为了帮助克服由于髓内脊髓转移的罕见性引起的临床研究挑战，已经开发了动物模型来鉴定增加髓内脊髓转移发展风险的候选基因。核蛋白转录调节因子，也称为转移的候选者，一种参与组蛋白调节的染色质结合蛋白，在实验大鼠模型中产生髓内转移性乳腺癌;然而，核蛋白转录调节因子在调节转移性脊柱疾病中的特殊作用仍存在争议，没有进一步研究其在髓内脊髓转移中的作用。硬膜内脊柱转移瘤的遗传变化可能与椎体，颅内或全身性疾病的遗传变化不同，这种差异可能对治疗设计和策略很重要。有必要对硬膜内和硬膜外转移性疾病进行额外比较，以更好地描述遗传变化和临床模式。
癌症转移是一个复杂的多步骤过程，仍然是肿瘤学中最难理解的方面之一。该过程被描述为涉及从原发肿瘤中初始传播癌细胞，然后在新的微环境中进行二次定植。癌转移到脊髓是罕见的，难以在临床研究。对转移的理解重要的是癌症干细胞的发现，癌细胞是具有自我更新潜力，形成癌细胞的额外细胞并抵抗治疗的细胞。靶向这些癌症干细胞已成为转移性癌症分子治疗的一种方法。转移性癌症类型可能有一些相似之处，但它们也可能具有显着的遗传差异，这需要独特的治疗策略。
硬膜内脊柱肿瘤通常在组织学上类似于颅内对应物，它们具有共同的名称，但在其他方面通常是遗传上独特的。遗传构成的这些特定差异表明潜在的不同发病机制需要考虑特定的治疗方式。虽然切除仍然是大多数硬膜内脊柱肿瘤的主要治疗选择，但是开发靶向化学治疗干预的愿望和能力越来越强，可以治疗侵袭性疾病或提供挽救治疗的选择。尽管脊柱肿瘤与其颅内肿瘤之间存在遗传差异，但从颅脑肿瘤研究中获得的现有知识的应用将在脊髓肿瘤的治疗中发挥重要作用。此外，针对单个分子靶标的特异性治疗可能对肿瘤类型有用，因为其发病机制背后的机制相似。由于硬膜内脊柱肿瘤的罕见性，需要进行协作性，多中心的研究，以充分实现基于靶向遗传学疗法的希望。继续阐明这些肿瘤的遗传特征将有助于未来的治疗方案设计和临床决策。 |
