原发性中枢神经系统黑色素瘤是一种罕见的恶性疾病。髓外来源的原发性脊髓黑色素瘤是一种更罕见的肿瘤; 其诊断标准是在中枢神经系统以外的位置没有黑色素瘤，并且黑素瘤由组织病理学证实。很少有公布的髓外脊髓黑色素瘤病例。
出国看病服务机构整理一例病例供大家分享，一名男性患有双侧下肢无力，伴有麻木和共济失调步态。在暴露硬脑膜后，显示椭圆形黑色肿瘤紧密粘附于左T9神经根和脊髓，随后进行肿瘤的次全切除。组织病理学确定黑素瘤的诊断。术后综合检查未发现其他黑色素瘤病灶。由于经济原因，患者未接受化疗、放疗或免疫治疗。术后随访患者仍然存活，神经功能改善。
一名男性患有右手手指麻木的病史。神经系统检查显示右上肢的感觉减轻了右上肢的背部感觉。右上肢的运动强度减弱。在图像上发现肿瘤内部有更多低信号斑片状区域。打开硬脑膜后，观察到沿着右侧神经根生长的实体黑色肿瘤粘附于脊髓。组织病理学证实肿瘤为黑色素瘤。经过全面检查后，在身体的任何其他部位均未发现黑色素瘤病灶。患者拒绝进一步的术后放疗，化疗或免疫治疗，并在术后仍然存活，神经功能改善。
一名76岁男性患者出现下肢无力史。膝盖以下的感觉也减少了。腰椎磁共振成像检查发现髓外肿瘤位于脊髓右前方，边缘清晰。患者接受了完全切除肿瘤。硬脑膜切口后，观察到黑色脊髓肿瘤，血供丰富。组织病理学检查显示黑色素瘤。在全面的术后检查后，在身体的其他部位未观察到黑色素瘤病灶。患者拒绝进一步术后放疗，化疗或免疫疗法。患者在术后仍然存活，神经功能改善。
该肿瘤的体征和症状是非特异性的并且取决于位置。然而，关于通过颅内压增高引起的症状的双边乳头水肿文献或蛛网膜下腔出血样症状的存在已经报道，因此临床医生应该知道这些罕见的介绍。
髓外原始脊髓黑色素瘤显示磁共振成像的典型变化。特征磁共振成像表现可能与黑色素浓度和出血有关。在中枢神经系统黑素瘤，在不到一半的患者中观察到这种典型的标志; 然而，在出国看病服务机构研究人员对髓外来源脊髓黑色素瘤的综述中，95%的患者观察到这些典型的变化。
临床上，髓外来源的脊髓黑色素瘤可能被误诊为神经源性肿瘤，室管膜瘤，转移性肿瘤，血肿或脑膜瘤。在中枢神经系统中发现黑素瘤百分之九十的转移性肿瘤。在确定脊髓黑色素瘤诊断之前，需要进行彻底的体格检查以排除脊髓外其他器官的黑色素瘤。脊髓神经鞘瘤或脑膜瘤在磁共振成像检查中缺乏特征信号，甚至在色素沉着的神经鞘瘤或脑膜瘤中也是如此。脊髓髓外血肿通常在出血的部位激烈，“刀割样”疼痛及以下受影响脊髓水平随后进行性瘫痪呈现。这些临床特征与原发性黑素瘤不同。
尽管髓外来源脊髓黑色素瘤的治疗尚未标准化，但大多数研究人员建议进行全面手术切除。放射疗法对局部控制有效，并且保留用于因脊髓压迫或作为椎板切除术的佐剂缓解症状。黑色素瘤也难治最全身化疗。目前，尚未证实术后放疗或化疗在总生存时间中是否具有重要作用。虽然免疫是在黑色素瘤的管理的当前的模式转变，免疫疗法在这些稀有和特殊情况下的作用还没有被记录在文献中。
在诊断或手术后的患者中观察到转移，并且位置包括脑、肺、骨、全身转移或脊柱内转移。由于随访数据有限，确切的生存率仍不明确，术后放疗患者与术后化疗患者无法进行预后比较。
总之，髓外起源的脊髓黑色素瘤非常罕见。术前诊断主要基于典型的磁共振成像表现。该肿瘤的主要治疗策略是手术，如果需要，可以实施额外的术后放疗或化疗。 |
