脊索瘤是罕见的低级肿瘤，由胚胎脊索的残余发育而来。它们发生在颅骨和脊柱中，约占所有骨恶性肿瘤的1-4％。虽然生长缓慢，但它们具有局部侵略性和破坏性，具有很高的局部复发倾向。预后很差，转移是可能的。脊索瘤往往对常规化学疗法和放射疗法反应不佳。虽然最近的一份报告证实了重离子放射治疗对不能切除的脊索瘤的有效性，但是根治性切除术是唯一的治疗方法。
　　 比轴向脊索瘤更罕见的是在轴向骨骼外产生的脊索瘤样肿瘤。这些肿瘤称为轴外脊索瘤，由专家详细描述。比轴向脊索瘤更难诊断。他们在组织学上类似于轴向脊索瘤和免疫组织化学类似于混合瘤和myoepitheliomas。在这里，研究人员提出了牙龈中轴外脊索瘤的第一份报告。
　　 一名21岁的男性患右上牙龈肿胀2年。在外部设施进行的活组织检查确定了组织学上类似脊索瘤的肿瘤。由于无法做出明确的组织学诊断，他被转介到研究人员医院。
　　 肿胀坚硬但有弹性，触摸时不会出血。计算机断层扫描（CT）显示病变大小为50×40×40mm，右上颌磨牙区域有肺泡分区。肿瘤在T1加权磁共振图像（MRI）上具有低信号强度，在T2加权图像上具有高信号强度，并且在静脉内施用钆后显示出强烈的对比度增强。氟脱氧葡萄糖进行（FDG）-沉积物发射断层扫描/CT以确定肿瘤是否已经转移（初始分期）。FDG积聚在右上牙龈内，但在体内任何地方均未观察到区域淋巴结或远处转移。
　　 根据患者的要求，海外医疗网研究人员进行了上颌部分切除，没有面部切口。为了确保完全和安全地切除肿瘤，研究人员在实际表现之前使用三维（3D）模型多次模拟外科手术。术中确认无肿瘤切除边缘。研究人员通过假体重建恢复了右上牙龈的软组织和硬组织。
　　 脊索瘤是由胚胎脊索残余引起的罕见恶性骨肿瘤，例如颅底（32％的病例），脊柱（32.8％）和骶骨（29.2％）。因为它们通常复发，它们的临床进展是非常类似于其他恶性肿瘤。脊索瘤患者的总体中位生存时间为6.29年，5年，10年和20年的相对存活率分别为67.6％，39.9％和13.1％。
　　 起源于轴骨骼外的骨或软组织的脊索瘤样肿瘤甚至更罕见，并且在历史上被称为parachordomas，脊索瘤周围和轴外脊索瘤。轴外脊索瘤占所有脊索瘤的6％。
　　 基于蛋白质表达模式，研究人员的病例中的肿瘤很可能是类似金刚瘤的尤文肉瘤或轴外脊索瘤。由于缺乏EWS-FLI1基因融合和EWSR1基因重排，前一诊断被排除。brachyury的免疫组织化学表达证实了后者的诊断。
　　 Brachyury是脊索和脊索衍生肿瘤的特异性标记物。它在胚胎脊索中表达，并且存在于软骨样和脊索骨区域的所有53个先前报道的脊索瘤中。另一方面，超过300个肿瘤缺失，包括163个软骨样肿瘤。它不在髓核中表达，反对这种组织直接来自脊索的假设。最近的研究表明，brachyury是识别具有脊索组织的肿瘤的有效标记，例如轴向和轴外脊索瘤。
　　 研究人员对文献的研究发现了32例病例，其中在肿瘤中检查了brachyury表达。在这些病例和本病例中，患者的年龄范围（20名男性和13名女性）为13-87岁（平均40.4岁）。
　　 骨组织中有16个肿瘤，软组织中有17个肿瘤。所有患者均接受手术，完全切除（30例），刮宫术（3例）或边缘切除术（1例患者）。一名患者接受了辅助放疗（50Gy）。手术后7-75个月，6名患者局部复发肿瘤。在中观察到转移
　　 手术后2.5,36和77个月分别有3例患者;三者都接受了化疗。在手术后6,9和22个月观察一名患者的淋巴结转移。结果如下：无疾病证据24例患者（72.7％）;中位随访时间，28.5个月;患病[五名患者（15.2％）;中位随访时间，40个月，死于其他原因[两名患者（6.1％）]。两名患者（6.1％）失访。
　　 当没有进行广泛切除时，轴外脊索瘤以及轴向脊索瘤的局部复发是常见的。因为宽切除边缘可能难以实现，特别是当脊索瘤较大时，辐射也作为标准治疗施用。轴外脊索瘤比传统肉瘤更容易接近;因此，它们可以很容易地切除，边缘很宽，可能无需放射治疗。单独放疗对于轴外脊索瘤没有报道的益处。
　　 轴向和轴外脊索瘤对常规化疗具有抗性。它们可能对广泛的酪氨酸激酶抑制剂如伊马替尼和舒尼替尼敏感。这些抑制剂的靶点包括KIT，FLT3，RET，集落刺激因子-1受体，血管内皮生长因子受体（1-3）和血小板衍生生长因子受体（a和B），所有这些都是生长因子受体。
　　 研究人员经常使用3D模型来确保颌面外科手术的安全性和精确性。3D模型也已用于整形外科手术计划。在目前的情况下，重复的3D模拟尤其重要，因为患者不想接受面部切口。在研究人员的病例中，没有面部切口的上颌部分切除是成功的，具有阴性切除边缘。术前3D建模有几个好处：1）它简化了实际的外科手术;2）它允许患者和医务人员更好地了解手术，3）它有助于实现无肿瘤边缘并缩短手术时间。
　　 总之，研究人员报告了右上牙龈中第一例轴外脊索瘤。研究人员的患者在3D建模后接受了上颌部分切除而没有面部切口。肿瘤完全切除，切除边缘为阴性。轴外脊索瘤的诊断很困难，但可以通过肿瘤样本中强烈的brachyury表达来证实。