脊索瘤是一种低度，缓慢生长但局部侵入性和局部侵袭性的肿瘤。脊索瘤属于肉瘤家族的肿瘤。它们来自脊索的残余物，并且发生在脊柱轴线的中线，从斜坡到骶骨，脊髓前方。脊索瘤的位置分布为50％骶骨，35％颅底，15％发生在活动脊柱的椎体中（最常见的是C2椎骨，其次是腰椎然后是胸椎）。整体5年生存率约为50％，治疗是整块手术切除，然后是高剂量适形放射治疗，如质子束辐射。
　　 脊索瘤起源于脊索。脊索是胚胎中的中胚层结构，其用于帮助信号组织进行组织和分化。脊索最终成为人类的髓核，因为它会退化。与脊索瘤形成有关的基因包括brachyury基因，雷帕霉素（mTOR）签署途径的机制靶点，磷酸酶和张力蛋白同源物（PTEN）基因缺陷，INI-1和血小板衍生生长因子受体B（PDGFR-B），尽管没有明确的遗传标记已经确定。目前有一些报道的家族性脊索瘤簇。
　　 脊索瘤通常影响40-60岁年龄组，但已报告儿童和老年人。大多数人认为男性比女性更容易受到影响，比例约为2：1，新诊断的年发病率为1：1,000,000。脊索瘤约占原发性脊柱肿瘤的20％，仅占所有骨肿瘤的3％。最常见的位置是骶骨/尾骨区域（50％），其次是35％位于枕骨区域，其余的脊索瘤（约10％至15％）位于移动脊柱中。
　　 脊索瘤存在于具有远处转移的缓慢生长的局部侵袭性肿瘤中，并且很少发生并且仅在疾病的晚期。尽管它们被认为是惰性肿瘤，但局部存在多次复发的风险。
　　 海外医疗网总结，患者病史和身体发现取决于脊索瘤的具体位置。颅底和脊柱动脉瘤通常伴有头痛或颅神经功能障碍，最常见的是颅神经VI（外展神经），尽管下颅神经也可能受到影响。由于脑脊液漏出，很少会出现鼻窦脊索瘤。颈性脊索瘤通常表现为非特异性颈部，肩部或手臂疼痛，偶尔也会因质量效应引起吞咽困难。颈椎动脉瘤还可以颅骨入侵，引起下颅神经功能障碍，脊髓压迫或出现神经分别引起脊髓病或神经根病。胸椎和腰椎脊索瘤也存在非特异性局部疼痛，并且可能是病理性骨折或神经根病或脊髓病的原因。骶骨脊索瘤与胸椎和腰椎脊索瘤有相似的表现，局部疼痛和可能的神经根病以及膀胱，肠或自主神经系统可能的功能障碍，如果肿瘤涉及腰骶丛。
　　 脊索瘤的评估围绕成像和活组织检查进行。计划X射线将显示局部破坏性裂解病变。计算机断层扫描（CT）成像更好地展示破坏性溶解性脊索瘤。偶尔脊索瘤会有边缘硬化。与CT上的骨相比，脊索瘤是低密度的，并且可能表现出不规则的营养不良性钙化。脊索瘤在对比CT成像中表现出中度至显着的增强。磁共振成像（MRI）最能描绘脊索瘤的范围。脊索瘤在T1加权成像时具有较低的信号强度，并且可能显示高强度的焦点，其代表肿瘤内出血。具有钆对比度的T1加权成像显示具有蜂窝状外观的肿瘤的异质对比增强。在T2加权的成像中，脊索瘤往往是高信号。梯度回波MRI成像可以确认肿瘤内出血。有时在检查期间获得骨扫描，并且脊索瘤具有正常至减少的摄取。
　　 很多时候进行针或开放式活检以确认脊索瘤的诊断。在刨平和进行活组织检查时需要小心，因为脊索瘤可以沿着活检道种植。因此，活检道应包括在未来的脊索瘤切除术中，以降低局部复发的风险。
　　 提供最长存活期的治疗是肿瘤完全整块切除，边缘清晰。由于脊索瘤的位置或切除后的重建需求，这可能证明是具有挑战性的。如果可以在没有局部播种的情况下实现完整的脊索瘤切除，则瘤内切除和零碎切除也可以提供类似的益处。如果完全切除在技术上不可行，有时会提倡局部减压。局部减压可以缓解继发于肿块效应的症状，并为未来的放射治疗提供更小的目标体积。
　　 大多数医生主张在任何类型的脊索瘤切除术后进行放射治疗，因为局部复发率很高。脊索瘤是相对放射抗性的，需要高剂量放射疗法。由于在神经元结构附近发现脊索瘤，因此使用包括质子束辐射或放射外科手术的高度适形放射疗法。传统的光子辐射目前被认为对脊索瘤患者没有益处。
　　 脊索瘤的缓慢生长性质使它们对大多数现有的常规化学治疗剂具有抗性。如果用化学疗法治疗脊索瘤，则通常在临床试验中进行治疗。
　　 由于脊索瘤的局部复发率很高，大多数医生建议使用磁共振成像（MRI）进行终身监测，有和没有钆对比。如果新的病变出现在身体的其他部位，转移性脊索瘤应该在差异上，因为高达20％的脊索瘤可以转移。
　　 应该强调的是，如果在鉴别诊断中接受脊索瘤，则应该仔细规划任何活组织检查，因为活检道需要包括在脊索瘤的最终切除中以降低局部复发的风险。
　　 尽管脊索瘤的低级状态，但它们具有高复发率和显着的死亡率。五年生存率总体上约为50％，但完全切除后改善，阴性率为65％，5年生存率为65％。具有阳性边缘的手术切除约5％存活5年，如果脊索瘤无法手术，5年存活率约为40％。
　　 宏观脊索瘤是软的凝胶状肿瘤，可能有出血。在显微镜下，它们由纤维隔膜组成，这些隔膜分离具有广泛粘液样基质和稀有有丝分裂象的生理（泡状）细胞的小叶。
　　 脊索瘤可分为四种四种亚型：常规，低分化，去分化和软骨样。常规（经典）脊索瘤是最常见的品种，可能显示出去分化的区域。低分化的脊索瘤在年轻成人和儿科患者以及颅底脊索瘤中更常见。分化差的脊索瘤显示基因INI-1的缺失。去分化的脊索瘤通常是增长最快且最具攻击性的脊索瘤，并且还可以具有INI-1的损失并且在儿科患者中更常见。软骨样脊索瘤描述了在组织学上难以与软骨肉瘤区分的脊索瘤。通常脊索瘤表达基因bruchyury而软骨肉瘤不表达bruchyury基因。
　　 脊索瘤转分化为高级梭形细胞肿瘤，预示着更差的预后。
　　 脊索瘤的管理最好由多学科团队完成，其中包括整形外科医生，放射科医师，神经科医生和病理学家。根据地点的不同，其他专家可能会参与其中，如神经外科医生，肿瘤科护士，儿科医生和耳鼻喉科医生。脊索瘤是局部侵袭性肿瘤，广泛整块切除是理想的治疗方法。复发很常见，在某些情况下，肿瘤可能会退化为侵袭性癌症。