脊索瘤是罕见的，生长缓慢的，局部侵袭性的恶性肿瘤，源自沿轴轴纵向发育的原始脊索残余。它们占所有原发性骨肿瘤的1％-4％，其中35％的病例位于颅底。软骨样变种占所有脊索瘤的14％，并且通常在生命的第三和第五十年之间的患者中发现。它们主要出现在枕骨枕区，占所有局部脊索瘤的35％。这些肿瘤的临床表现高度依赖于解剖位置。这些肿瘤的侵袭性往往低于传统肿瘤，并且预后较好。它们可以进一步分为经典，软骨样和未分化的亚型。头颅磁共振成像和计算机断层扫描等成像研究对于正确诊断和手术计划至关重要。活组织检查和免疫组织化学对诊断至关重要。脊索瘤对化疗有抗药性，选择的治疗方法是完全手术切除，然后进行辅助放疗。脊柱脊索瘤的手术具有挑战性，因为对周围神经血管结构的渗透是频繁的，并且生活质量的恶化可能相当大。
　　 一名15岁的女性，没有既往病史，向急诊室报告，抱怨鼻区有5个月的剧烈疼痛和相关的皮肤过敏，头痛，恶心，吞咽困难，耳痛，左眼斜视，视力下降，以及四肢瘫痪。在体格检查中，她在颈部右侧出现水平眼球震颤，构音障碍，四肢瘫痪和可触及的肿块，颈部僵硬。大脑和颈部的MRI显示，眶下区域的广泛和破坏性肿块增强，斜坡完全破坏，枕骨孔压缩导致C1-C2浸润，移位的脑桥和髓质。
　　 患者接受了两阶段手术。第一种方法是采用减压性部分切除手术的经口方法。对病变进行样本活检，发现与软骨样脊索瘤一致。获得进一步的活组织检查，并且病理学研究对S100，细胞角蛋白AE1/AE3和上皮膜抗原产生阳性。具有染色质细胞核，细胞质空泡和软骨组织的显微多边形细胞对应于构成巢和小叶的嗜盐细胞，渗透并取代透明骨软骨和部分软组织。第二个程序在一个月后进行，由maxillectomyLe-fort1组成。成功实现了残余肿瘤块的部分切除。术后恢复三天后，患者出现部分改善的迹象。她每月出院接受影像学检查。
　　 脊索瘤是罕见的恶性肿瘤，其从原始脊索发展并且作为局部缓慢浸润性病变存在。脊索瘤可以发生在任何年龄，但通常见于三十至七十岁的高加索成年人。位于骶尾部区域的患者占所有病例的50％，通常见于年龄稍大的年龄组，在生命的第五个十年内频率最高。相比之下，35％的病例发生在颅底，最常见于20-40岁的患者。此外，15％的病例起源于脊柱。
　　 最常见的部位涉及头部和颈部，特别是斜坡，斜坡的脊柱-枕骨同步，以及蝶鞍。根据组织病理学和免疫组织化学技术，它们可以进一步分为经典，软骨样和未分化的脊索瘤。临床表现取决于肿瘤块的定位区域。如果涉及蝶鞍，颅内脊索瘤可出现头痛，颈部疼痛，颅神经神经病变，复视，面部麻木，甚至垂体功能低下。
　　 头颅MRI和CT等成像研究对于正确诊断和手术计划至关重要。活组织检查和免疫组织化学有助于最终诊断。
　　 脊索瘤在颅底和软组织肿块中表现为破坏性溶解性病变，偶有营养不良的钙化。MRI显示T2加权序列中T1加权和高信号质量的低信号。MRI优于CT成像，因为它可以更好地划分肿瘤块并评估其与相邻脉管系统的关系。在宏观上，它们是灰蓝色的分叶状肿瘤，具有柔软的一致性。在组织学上，组织显示出细胞内粘液基质，phisalifera细胞和软骨病灶的丰富产生。脊索瘤的特征是细胞的分叶状排列，倾向于形成条带或假结构。免疫组织化学对细胞角蛋白和EMA，S100和vimetine呈阳性。
　　 虽然脊索瘤对化疗有抗药性，但选择的治疗方法是完全手术切除阻滞，然后进行辅助放疗。在后者中，已经描述了多种形式，从质子束放射治疗到新的治疗，如分次光子放射治疗，碳离子放射治疗和立体定向放射外科治疗。质子束治疗可以为靶组织提供高比例的辐射，同时最大限度地减少对局部肿瘤周围结构的毒性。碳离子疗法发挥了类似的作用，同时表现出更高的相对生物学效应。另一方面，立体定向放射外科手术仍然是较小肿瘤或治疗复发性疾病的有吸引力的选择。到目前为止，没有任何治疗方式优于其他治疗方式。此外，在确定最佳给药方案方面缺乏适当的共识，证据仍然有限。
　　 颅内脊索瘤的治疗可以通过它们在敏感结构附近的共同位置来限制，例如脑干，视神经，视交叉，耳蜗，脑垂体和颞叶。实施安全有效的放射治疗的主要挑战是达到临床相关剂量，同时减轻对邻近神经血管结构，特别是视神经，脑下垂体和脑干的损害。
　　 即使在完全切除后，复发的可能性仍然很高，报告的复发率高达68％并且预后不良。脊索瘤的自然史仍然不可预测。据报道，远处转移率在5％至29％之间。根据组织学分级和缺乏阳性手术切缘，五年生存率从51％到82％不等。
　　 脊索瘤病例在青少年中仍然极为罕见，因为它们往往发生在生命的第三个十年之后。这些肿瘤主要表现为偶发性，因此对全科医生构成临床挑战。海外医疗网研究人员的主要目标是简要回顾软骨样脊索瘤的主要特征，所需的诊断工具和管理。影像学研究，包括大脑MRI，对于手术计划，生长模式评估和关键解剖标志的完整性至关重要。与其他类型相比，软骨样脊索瘤通常具有更好的预后。手术切除后进行术后放疗仍然是首选治疗方法。