脊索瘤是一种生长缓慢的恶性肿瘤，起源于脊索的残余。它主要位于骶尾部区域，通常出现在年轻人身上，更具攻击性。远处转移的发生率在不同系列中变化，范围在3％和50％之间。最常见的转移部位是肝，肺和骨。最近，一例病例报告发现了皮肤转移。研究人员在这里介绍了一例63岁女性患有鼻咽软骨样脊索瘤眼睑转移的不寻常病例。
　　 海外医疗网发现，一名63岁的女性于2013年诊断出鼻咽脊索瘤。她最初抱怨有3个月的耳朵饱满和听力丧失病史。2013年初，磁共振成像（MRI）和增强MRI显示位于鼻咽部的3×2×2cm软组织肿瘤。她尽快切除肿瘤。病理报告显示白灰色/红色肿块。在显微镜下，在低功率下，肿瘤显示出分叶状结构;在高功率下，肿瘤结束了两种类型的细胞：一种是液滴细胞，其中有大量的粘液样物质。这种粘液样物质存在于肿瘤细胞内外。另一种类型是小圆形或立方体细胞，其具有嗜酸性细胞质。此外，研究人员还可以看到软骨样组织的区域。免疫组化，AE1/AE3，EMA和S100蛋白在整个病变中弥漫性阳性，CD68为阴性。增殖指数Ki-67约为10％。这些发现与软骨样脊索瘤一致。手术后27个月，在MRI上发现无症状的局部复发。病变完全切除。病理结果证实脊索瘤复发，并进行辅助放疗。2016年8月，她在右眼下眼睑盖下皮下有一个坚硬的，无疙瘩，红斑状的结节，尺寸为1.5×1×0.7厘米。她被转介给皮肤科医生，病灶被切除。病理检查发现软骨样脊索瘤的皮肤转移，免疫组化特征与原发肿瘤一致。现在，尽管提供了最好的支持治疗，患者的身体状况也变得更糟，这表明她的生命没有多长时间。
　　 脊索瘤是罕见的骨肿瘤，平均发病率为0.1/100,000/年。它们是生长缓慢的肿瘤，通常在疾病晚期阶段保持沉默，当它们出现局部侵袭性行为和临床表现时，根据其位置而变化。在临床上，MRI通常用于表征肿瘤的定位和大小，这对于手术医生非常有帮助。
　　 根据其组织病理学，脊索瘤可以呈现三种不同的变体：经典（最常见的变体），软骨样，具有软骨样组织区域和去分化。大多数先前报道的病例是脊索瘤的经典变种，但有一些例外。
　　 由于肿瘤与其他软骨样病变的组织学相似性，诊断可能具有挑战性。免疫组织化学染色是有用的，其特征在于肿瘤对上皮标志物的反应性。细胞角蛋白，EMA和S100的三重阳性是诊断该肿瘤的敏感标志物，因为它存在于75％-100％的病例中。
　　 理想的治疗方法是通过积极的手术方法。经典化疗显示疗效有限。分子研究表明，KIT受体的过表达表明对伊马替尼的反应性。在这种情况下，CD117也通过免疫组织化学染色检测，但它是阴性的。
　　 尽管过去几十年来描述皮肤受累于脊索瘤的报告数量有所增加这些通常与直接入侵或局部区域受累有关，而眼睑转移在这些肿瘤中仍然是极不常见的表现。从这个案例中，研究人员推测皮肤转移可能是晚期疾病的临床表现。尽管有时皮肤转移可能是该疾病的首发症状，但是当其他部位的转移已经存在时，它们通常作为晚期疾病的临床表现出现。