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分化不良的脊索瘤
分化不良的脊索瘤

  脊索瘤是一种显示脊索分化的恶性肿瘤。它的各种组织病理学亚型是脊索瘤,没有另外规定;软骨样脊索瘤,具有颅骨部位的倾向;和罕见的亚型,即去分化的脊索瘤,后者总是与相对激进的临床过程相关。
   免疫组织化学染色,包括各种细胞角蛋白,S100蛋白和brachyury,可用于确认脊索瘤的诊断。在各种IHC标记物中,brachyury构成用于区分脊索瘤与其模拟物的最特异和敏感的诊断标记物。Brachyury也可用于识别轴外部位的脊索瘤,包括附肢骨骼中报道的一些病例。最近提出低分化的脊索瘤作为脊索瘤的另一种侵袭性亚型,报道的病例显示出不同的临床病理特征,包括年龄和INI1/SMARCB1的IHC表达缺失。在这篇文章中,海外医疗网研究人员提出2个不典型的低分化脊索瘤病例,显示典型的组织病理学和IHC特征,除了成人患者中出现一个肿瘤。
   一名42岁的女士接受了2个月的四肢瘫痪的投诉。她没有透露任何重要的医疗,手术和家族病史。在临床检查中,她的一般情况是公平的,她的生命体征得以保持。在局部检查中,她的双侧膝盖和踝关节反射显示3级以上的力量。她的双侧腰椎1至骶骨5区域的力量也减弱了。Clonus在场。她在双侧颈部5区域具有4/5级功率,并且在C6至胸部1区域的功率降低。她接受了放射成像,然后进行了活组织检查,宫颈减压和融合术。随后,她接受了肿瘤切除术。
   多平面磁共振成像显示椎管前/椎旁区域的异质,对比增强软组织肿块,尺寸为2.9cm×5.1cm×2.6cm,从C6延伸至D1椎板。基于这些发现,提供了具有“Pott脊柱”可能性的感染性脊柱椎间盘炎的放射学诊断。计算机断层扫描进一步证实了中度前椎旁/椎旁不均匀增强的软组织肿块,右侧为3.2cm×4cm×4.4cm,另一侧为2.9cm×5.1cm×2.6cm大小的肿块,位于C5至D1水平,提示肿瘤病因。其他器官网站并不起眼。正电子发射断层扫描证实原发肿瘤具有增加的氟脱氧葡萄糖摄取,以及肺中明确定义的结节病变,指示转移。
   显微镜检查显示恶性肿瘤由以弥漫和嵌套模式排列的细胞组成,表现出中度至显着的核多形性。此外,还注意到粘液样变化和局灶性肿瘤坏死的区域。散布的是几个多形性巨细胞和有丝分裂的数字。免疫组化显示肿瘤细胞弥漫性阳性细胞角蛋白,CK和brachyury;上皮膜抗原呈片状阳性,而S100蛋白,CK7,CK20,突触素,嗜铬粒蛋白,磷脂酰肌醇蛋白聚糖,CD117/CKIT和calretinin均呈阴性。MIB1/Ki67突出了大多数增殖区域中40%的肿瘤细胞核。INI1/SMARCB1在肿瘤细胞中完全丧失。
   一名4岁男孩患有颈部疼痛和头部运动受限的抱怨,为期1年。在体格检查中,没有神经功能缺损的迹象。他的实验室结果,包括肿瘤标志物水平,并不显着。磁共振成像揭示了一个界限清楚的多管状肿瘤,其基底枕区的信号强度不均匀,尺寸为2.5cm×1cm,另外还有另一个硬膜外软组织肿块,尺寸为2cm×2cm×2.4cm,带有瘢痕性囊性区域。两种肿瘤在后对比图像中显示出适度的异质对比度增强。患者接受了肿瘤切除术。计划进行辅助化疗和放疗。他失去了后续行动。三年后,他提出了一个经常性的质量。总切除率显示肿瘤最大尺寸为2厘米。
   显微镜检查显示肿瘤浸润脊神经节,由多叶状肿瘤细胞的多叶岛组成,具有嗜酸性至清晰的细胞质;具有中度核多形性,包括具有突出核仁的囊泡核。具有相对稳定生长模式的焦点区域包含具有显着核多形性的肿瘤细胞。免疫组织化学上,肿瘤细胞弥漫性阳性细胞角蛋白,EMA,brachyury和磷脂酰肌醇蛋白聚糖,而这些细胞对S100蛋白,CD34,突触素,结蛋白,CD10,CD117/CKIT,抑制素和HMB45呈阴性。MIB1/Ki67突出显示60%的肿瘤细胞核。核INI1表达在肿瘤细胞内完全丧失。
   在英国文献中已经描述了31个低分化脊索瘤病例,包括23个测试INI1/SMARCB1缺失的病例。几乎低分化脊索瘤显示INI1的短尾免疫阳性和损失的所有病例报告在儿童患者,除了在成人患者的单一情况下,显示INI1的免疫表达保留。颅外部位仅报告3例。本研究描述了2-低分化脊索瘤罕见的情况下,在中年妇女的宫颈位置和阳子发生。
   对低分化脊索瘤的诊断具有挑战性。在具有INI缺失的肿瘤中,在本研究病例中考虑的各种鉴别诊断是上皮样肉瘤,肾外恶性横纹肌样瘤和肌上皮癌。考虑到患者的年龄,转移性低分化腺癌在第一种情况下构成另一种鉴别诊断。在组织病理学检查中,存在紧密堆积的上皮样细胞簇,核-细胞质比率增加,细胞核不规则和缺乏明确的生理细胞,导致在转诊实验室初步诊断为转移性腺癌。在第二种情况下,在细胞脊索瘤上提供了低分化脊索瘤的诊断,是鉴于由显示出明显的核多形性的肿瘤细胞组成的不同肿瘤区域。
   上述临床病理特征和弥漫性,强烈的brachyury免疫染色在肿瘤切片有助于确认诊断和排除各种鉴别诊断,其中没有一个已知显示阳性brachyury免疫染色。低分化脊索瘤的也证明了Brachyury染色的损失,至少灶性,它可以使这种诊断甚至更具挑战性。鉴于第二种情况是儿科患者,还考虑了生殖细胞肿瘤的可能性,特别是对于阳性磷脂酰肌醇蛋白聚糖免疫染色。在脊索瘤中尚未记录磷脂酰肌醇蛋白聚糖免疫染色,但已报道在肾外横纹肌样瘤和某些未分化的儿科肉瘤中。焦时brachyury免疫染色已经在生殖细胞肿瘤和横纹肌肉瘤的偶然情况下观察到的。在另一个广泛的研究,没有观察到的Brachyury在所测试的任何101个生殖细胞肿瘤的免疫染色。
   在最近的一项研究中,发现9例低分化脊索瘤中INI1的免疫表达缺失,并且在9例此类病例中的8例中通过荧光原位杂交进一步观察到纯合的SMARCB1缺失。他们在2个研究病例中注意到杂合子EWSR1基因座共同缺失。损失EWSR1的情况下,低分化脊索瘤该显示的损失破开的荧光基因原位杂交SMARCB1/INI1基因。虽然海外医疗网研究人员测试并发现在海外医疗网研究人员的病例中完全丧失INI1免疫表达,EWSR1病例重排或删除。未观察到常规脊索瘤病例中INI1的丢失。相比之下,单例传统脊索瘤中INI1的丢失。
   鉴定低分化脊索瘤的价值在于其诊断和治疗意义。脊索瘤,无论其亚型如何,都用切除和辅助放疗治疗,后者用于局部清除。在晚期脊索瘤的病例中已经报道了某些化学治疗剂如伊马替尼和西罗莫司的作用。两个研究病例均经过测试,发现CD117/CKIT为阴性。在早期记录的研究中,发现某些脊索瘤表达CKIT。缺乏KIT的关键作用活化突变和脊索瘤中野生型伊马替尼相关受体的整体病理活化解释了这些肿瘤对伊马替尼的反应比其他伊马替尼敏感的肿瘤相对较慢。
   在第一种情况下,由转诊实验室考虑的转移性癌的诊断将使患者接受广泛的放射学成像和化疗治疗。类似地,在第二种情况下被认为是鉴别诊断的生殖细胞肿瘤的诊断将导致考虑特定的化疗方案。在脊索瘤的各种亚型中,去分化和低分化的脊索瘤与侵袭性临床结果相关,如在两个研究病例中都指出的,以及对多模式的失败反应。管第一种情况下开发的肺转移,显示一个肿瘤复发的第二种情况。
  总之,低分化的脊索瘤是罕见的肿瘤,其特征在于与经典脊索瘤相比具有显着的多形性肿瘤细胞,以及弥漫性免疫染色和在大多数情况下完全丧失INI1。这些肿瘤在成人中很少见,并且需要与它们的诊断模拟物区分开来,因为与它们的一些诊断模拟物相比,它们的处理方式不同。低分化脊索瘤与常规脊索瘤的相对激进的临床结果相关。

 
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