脊索瘤是源自脊索残余的罕见肿瘤，总发病率为每1000万人口8.4。颅底脊索瘤患者的诊断平均存活率为28.8。颅底脊索瘤以局部浸润，转移，手术植入和高复发为特征，并通过积累基因突变遵循肿瘤学原理“肿瘤进展”。治疗具有挑战性和多样性，成人的结果以高失败，复发和发病为特征。大约5％的脊索瘤发生在儿童和青年人中，发病率为每1000万人口1.4。年龄小于25岁的患者预后不良，5岁以上的患者更常出现非典型组织学特征，更具侵略性的生长模式和更高的复发率。幼儿经常出现非特异性疾病，并且在日常活动受到影响之前，轻度缺乏常常被忽视，这可能会延误诊断，直到肿瘤扩展到多个区室。
　　 专门描述儿科病例的文献很少，病例数量有限，在不同时期进行管理，治疗计划不一致，缺乏长期随访。研究提出了一系列脊索瘤患儿的长期结果，这些儿童由高级作者用一致的管理算法进行治疗。治疗包括针对总切除术的手术，然后是用于微观残留的质子束放射治疗。研究人员强调治疗颅底脊索瘤患儿的相关问题，并包括验证长期无进展生存期的数据，该数据符合柯林斯胚胎肿瘤定律，如果在此期间没有观察到复发，则可以认为患者可以治愈患者的诊断年龄加上9个月复发风险的时间段。
　　 在机构审查委员会的批准下，回顾性分析了1993年至2008年诊断为颅底脊索瘤的31名连续患者的人口统计学，放射学和临床特征。其中，只有18名患者的队列由高级外科医生进行治疗，他们遵循针对GTR的一致的手术管理算法，然后进行PBRT。其他13名患者在其他地方接受治疗，海外医疗网研究人员没有关于他们接受的治疗类型或结果的信息，因此他们仅包括在人口统计学，放射学和临床特征的分析中。在其他地方事先治疗后，有5名患者接受了复发性疾病治疗，13名患者接受了初级治疗。根据它们的组织学和肿瘤被归类为经典或软骨。对预后因素进行了回顾性分析。可用的长期随访数据使研究人员能够分析治疗结果。其中五名患者被纳入以前的报告。术前，术后和预定随访获得MRI和CT。进行了神经眼科，内分泌学和听力学检查。
　　 手术计划适合临床表现和放射学检查结果;使用Al-Mefty和Borba对颅底脊索瘤的分类。采用术中导航，神经生理学监测和组合显微镜内窥镜技术。根据术后MRI，研究人员将切除分为无肿瘤的GTR或存在小的可疑区域，或残留肿瘤的次全切除。在分析时，对各种MRI图像序列进行了评价，包括T-1加权后对比脂肪抑制序列，这与记录中过去几年的初始放射学报告一致。16名患者可获得详细说明放射治疗剂量和颗粒类型的数据。平均随访和中位随访分别为119和122mo。对这个累积超过15年的系列的这一未经鉴定的回顾性评价不需要患者预先同意。
　　 8名患者在诊断时年龄为5岁或以下，女性/男性比例为1.2：1。从症状发作到诊断的平均时间为9.7个月）。视觉投诉是最常见的症状。最常见的缺陷是颅神经麻痹，主要累及外展神经。所有复发性肿瘤患者均有缺陷，包括多发性颅神经，2例患有脑室腹腔分流术。MRI扫描显示典型特征：T1加权图像的低强度，T2加权序列的高强度，以及大多数的异质对比度增强。区别特征是大尺寸和多个扩展。平均肿瘤体积为65.2cm，22例患者出现脑干扭曲。18名患者，7名男性和11名女性，接受了27次肿瘤切除手术。平均年龄为9.7±6.4岁，7名患者年龄为5岁或更小。使用各种颅底方法。另外12个不涉及肿瘤切除的手术，包括7例患者的颅颈稳定。GTR在10名患者中实现。除颅神经外，没有手术死亡率和术后神经功能缺损。8名患者出现新的颅神经缺损。其中5例有脑脊液漏;其中2例因外部腰椎引流消退，2例需要脑室腹腔分流术，1例需要手术修复。两名患者的软腭瘘在没有临床意义的情况下解决，1名患者在经口入路后出现严重的舌头肿胀。
　　 放射疗法是质子束或质子光子照射。三名患者在转诊前接受了放射治疗。2例患者接受化疗，术前1例，术后1例。所有患者均有阳性细胞角蛋白染色。一半带有经典的脊索瘤，一半带有软骨样脊索瘤。
　　 记录一个8岁大的男孩在1935年，脊索瘤在儿童期和青春期仍然极为罕见。系列的251名颅脊索瘤患者从1902梅奥诊所看到1982年的回顾指出，只有12人年龄小于20岁。小儿脊索瘤系列很少，主要机构仅报告了有限数量的多年治疗患者。个别病例是的情况下，报告的主题或包括在成人系列。由于这种稀有和范围中的时间和位置的，它没有被可能确定确切的预后因素，治疗的有效性，或优选的治疗方案，更不用说治愈。本系列描述了由一名外科医生采用一致治疗方案治疗的18名患者的结果，表明儿童颅底脊索瘤与成人脊索瘤不同，柯林斯定律适用于治愈的预期。
　　 儿童颅脊索瘤的早期表现包括非特异性症状，如颈部疼痛，斜颈，吞咽困难，喉咙痛，打鼾，疲劳和抑郁。这些最初的线索往往不明显，直到日常活动受损。已知口腔儿童的行为改变，例如烦躁，睡眠障碍和喂养不良，都表明疼痛，可能是脊索瘤的早期征兆。这些模糊的症状可能会延误诊断并解释诊断时频繁出现的缺陷，而不是儿童脊索瘤的快速增长模式。MRI的现成可用性被认为可以减少这种潜伏期。神经功能缺损，特别是颅神经，经常存在于诊断。第六脑神经麻痹是最常见的征象，在研究人员的系列中有41.9％的患者发生。的下颅神经障碍的高发病率也在儿童观察到，影响研究人员的队列，这是从成年患者不同的48.4％。
　　 儿童脊索瘤的影像学特征与成人无差异。然而，儿科颅底脊索瘤的体积远远超过成人的平均尺寸，并且往往涉及更多的解剖区域。在研究人员的队列中的患者中，平均肿瘤体积为82.3cm。CT显示出特征性的骨侵蚀。必须评估枕骨髁的参与，这通常需要颅颈外科手术稳定。与成人相比，脊索瘤患儿的颅颈交界率更高，尤其是5岁或以下的患者。颈椎扩展发生在研究人员的病人的61.3％，包括那些年龄5岁或更年轻的75％，患者超过5年旧的52.2％。75％的5岁或以下患者出现颈椎伸展，这使得作者推测枕大孔对扩张的脊索瘤几乎没有抵抗力。成人系列报告脑干压缩率为35％，71％的患者发生了这种压迫。虽然这个数字可能反映了研究人员患者中更晚期的疾病，但绝不应该导致绝望。
　　 在迄今为止缺乏有效的药物治疗的情况下，颅底脊索瘤的治疗依赖于手术切除和辅助放射治疗，并且关于每种治疗的作用和程度的争论仍在继续。由于担心对儿童使用放射线以及源于这些肿瘤的多室扩展所引起的手术挑战，因此在儿科人群中没有确定的治疗方案或确定的结果。73例年龄小于18岁的颅底脊索瘤患者接受了辅助PBRT，大剂量PBRT的价值。平均随访时间为87个月，存活率为81％。在同一机构接受此类治疗的125名成人的5年生存率为55％。与单独接受手术的患者相比，接受手术切除和放疗的患者的预后明显更好。对于成年人来说，根治性去除的作用已经很明确。因为它的稀有性，对手术切除的儿童窝藏颅底脊索瘤程度的影响，没有达成共识。第一系列小儿脊索瘤解决了辅助放射手术切除范围对生存的影响，是在梅奥诊所接受治疗的12名儿童。其中4例接受根治性切除，然后进行放射治疗，平均随访时间为59个月。
　　 由于具有根治性切除的潜在高发病率的概念，已经提出对于患有脊索瘤的患者的手术应该仅针对安全减压。其他主张用，因为它们的本意微创性质的经鼻内窥镜技术;在成人中报道的系列内窥镜内窥镜技术显示出高的部分切除率，因为由于肿瘤的大小和延伸，许多这些肿瘤不能通过纯粹的鼻内镜方法接受GTR。GTR一直被认为不能获得当肿瘤大于80厘米，其中儿科患者的许多肿瘤都会超过。给定患者可能需要多种方法，就像研究人员的许多患者一样，治疗团队应该掌握这些方法。
　　 在根治性或次全切除术的患者之间没有发现发病率的统计学差异。次全切除术已经反复具有高复发率相关联。儿科系列的第6例颅底脊索瘤，其中所有行次全切除术。两名患者单独接受手术，4名接受不同的辅助治疗。平均随访82.8个月，67％的患者有肿瘤进展。成人复发手术的累积并发症发生率较高，未经治疗的患者切除率明显提高。在他们的成人系列的106例患者，以前的手术或放射治疗是复发长期生存的危险因素。在儿科系列中，GTR在69.2％的患者接受了原发性切除，20％的患者复发。未能达到GTR的主要因素是曾接受过治疗的患者的手术，这些患者的手术预期存在挑战，例如粘连，解剖变形或组织和血管脆性。虽然少数接受复发治疗的患者仅有显着的趋势，但切除程度在长期结果中起主要作用。研究人员系列中的所有患者都接受了类似的高剂量PBRT;因此，在研究人员的分析中，辐射不是变体。切除范围的影响是巨大的，GTR是有利结果的唯一重要因素。该系列的结果包括相当数量的一名外科医生长期随访治疗的儿科患者，结果表明患有根治性切除术后接受质子束治疗的患者生存无进展的几率高出13倍。
　　 软骨样脊索瘤进行了更有利的结果，这已经推翻在成年和儿童系列，包括这个系列。5岁或以下的患者被认为具有特别侵袭性的脊索瘤，导致快速进展和较短的存活。这些研究结果与非典型组织学特征，例如细胞过多，多形性，和高的有丝分裂活性相关。两个年龄组之间在OS或PFS方面没有统计学意义。冲突报告基于性别的成年患者预后的影响存在，从男性预后较差，女性或没有区别。在的儿科系列，生存率无统计学差异两性之间注意到。
　　 一些中枢神经系统肿瘤已报告遵循Collins的法律，一个胚胎肿瘤，可以认为是治愈，如果没有患者的年龄期限内诊断复发加上9月-的复发风险的时期。测试了柯林斯定律对14种不同的儿童肿瘤的影响，并指出它可以应用于肿瘤，如胶质母细胞瘤，成神经管细胞瘤，畸胎瘤和室管膜瘤。柯林斯定律应用于其他肿瘤，包括尤文肉瘤，横纹肌肉瘤和神经母细胞瘤。但没有将柯林斯定律与小儿脊索瘤联系起来。在发现随访期间从治疗到复发的中位时间为18.6个月;61.4mo后，没有肿瘤复发。研究人员的系列有一个真正长期的随访期，最长可达23年。从治疗到进展的中位时间为15个月，最近的进展发生在治疗后84个月。在最后一次随访之前，有11名患者无进展。在通过复发风险期的8名患者中，只有1名患者有肿瘤进展。在没有进展的情况下复发风险期间出现的患者完全没有进展的生存机会显着增加。
　　 MRI研究描绘了通过总切除和质子束放射治疗治疗的4岁男孩的14年无进展生存期。术前矢状后对比T1加权MRI和轴位T2加权MRI描绘大肿瘤，其延伸和脑干压迫。轴向后对比CT用于质子束放射治疗计划。即刻术后矢状位T1加权MRI。Sagittal在经过复发风险期后14个月后进行T1加权MRI检查。SagittalpostcontrastT1加权MRI在14年随访，没有肿瘤进展的证据。
　　 儿童的颅底脊索瘤的特征在于大尺寸的发现并且延伸到多个隔室中。首次出现后总去除率高，然后是高剂量PBRT，可提供长期OS和PFS。研究人员观察到儿科对报告的成人人群有利的结果，长期生存与柯林斯的胚胎肿瘤定律一致并希望治愈。