脊索瘤定义为显示脊索分化的恶性肿瘤。这些肿瘤主要位于脊柱轴，包括骶尾骨，在椎骨颅骨和碱。关于轴外脊索瘤的病例报告很少，也称为脊索瘤。
　　 在大多数情况下，基于其经典的组织病理学特征，包括存在软骨粘液样基质和特征性的脂质细胞，在活组织检查中诊断出脊索瘤。
　　 尽管其具有经典特征，但脊索瘤显示出临床病理谱，其形式为软骨样，去分化和低分化的亚型。脊索瘤的初步诊断的基础上，细针抽吸细胞学，已被查看怀疑和挑战。存在其中脊索瘤的主要诊断上FNAC由少数情况下。除有关于脊索瘤细胞形态学频谱有限文献。这扩大了区分该肿瘤与其模拟物的诊断挑战，即软骨肉瘤，转移性腺癌（粘液型）和肌上皮肿瘤。
　　 多年来，海外医疗网发现，某些免疫组织化学标记物，包括上皮抗体标记物，如细胞角蛋白和上皮细胞膜抗原，以及S100蛋白已被用于区分脊索瘤与其模拟物，尤其是软骨肉瘤和转移性腺癌。然而，考虑到所有这些肿瘤具有重叠的IHC特征，很难用这些标记区分脊索瘤与肌上皮肿瘤/副脊索瘤/混合肿瘤。在缺乏经典的脂质细胞的情况下，特别是在有限体积的样品（针活组织检查和FNAC样品）上，将脊索瘤与其模拟物区分开来存在挑战。近年来，一种核转录因子brachyury，它是脊索分化的IHC标记，目前只在脊索瘤的细胞形态学特征，由短尾免疫染色证实单个研究。
　　 FNAC在8例中进行了初步诊断。在三个案例中，从其他实验室收到FNAC涂片，并且在五个案例中，使用20号针头从研究人员机构进行的计算机断层扫描引导的FNAC制备涂片。前三例均有相应的切除标本，其余五例均有活检标本。在剩下的单个病例中，从切除的标本制备印记涂片。
　　 在所有情况下通过常规方法制备细胞学涂片。在每种情况下制备的涂片研究的数量分别为2,7,6,2,8,3,2,2和3，平均为3.8-4。通过BR评价用Papanicolaou和May-GrünwaldGiemsa染色的细胞学涂片和相应的组织病理学（n=9）和免疫染色切片（n=9）用SKImprint涂片（病例9）用苏木精和曙红染色。
　　 通过聚合物检测技术在安装在组织结合的包被载玻片上的3-μm厚切片上对相应的组织切片进行免疫组织化学染色。6例活检标本和3例切除标本均行IHC染色。只有brachyury的核内染色被解释为阳性染色。
　　 在7名男性和2名女性中发生了9个肿瘤，年龄范围为36至72岁（平均值=58.7），骶骨（7个）和脊柱（2个）。
　　 在FNAC上，在5个病例中提供或建议了脊索瘤的诊断。在其余三个病例中，脊索瘤的诊断作为各种鉴别诊断之一被提供。
　　 综述，涂片为中度细胞，伴有粘液样基质（9/9）;由多边形/上皮样细胞组成，具有明确的细胞质边界（9/9）;可辨别的核仁（7/9），显着的核化（2/9），双核化（7/9）和生理脂质细胞（8/9）。不常见的细胞病理学特征是多形性细胞（2/9）和核内包涵体（3/9）。
　　 通过免疫组织化学，肿瘤细胞表达CK（4/4），panCK（4/4），上皮膜抗原（8/8），S100蛋白（6/8），brachyury（8/8）和INI1（1/1））。
　　 5名患者接受了手术切除，其中包括两名接受辅助放疗（RT）的患者。4名患者接受了RT治疗。
　　 在随访期间（n=8;病程=4-53个月），单个患者出现复发;3名患者患有持续性疾病，另一名患者出现多发/转移性病变。
　　 最后，5名患者患有疾病（7-53个月）;一名患者持续无疾病（4个月），两名患者死于疾病。
　　 本研究描述了9种脊索瘤的临床细胞病理学特征，包括其免疫组化特征。据研究人员所知，这构成了第二项此类研究。
　　 在术前对4例脊索瘤进行了诊断。Crapanzano等诊断FNAC中12例（83.3％）脊索瘤病例中的10例，而研究人员能够在8例（62.5％）病例中的5例诊断或建议诊断为脊索瘤。在其余三例中，脊索瘤被提及作为鉴别诊断之一。这些病例中的其他差异是粘液样软骨肉瘤，转移癌和肌上皮瘤。
　　 本研究中最常见的细胞形态学特征是明显的细胞外，异染色，粘液样基质（在May-GrünwaldGiemsa染色的涂片中得到了认可），散布的，相当平庸的多边形细胞具有明确的细胞质边界，包括几个含有空泡化细胞质的细胞。多种化的，生理性脂质细胞的存在有助于区分脊索瘤和软骨肉瘤。尽管在大多数情况下注意到细胞凝聚，但缺乏三维，重叠细胞簇，腺泡或腺体形成可用于将脊索瘤与转移性腺癌分离。最后，在组织样本上进行的IHC标记可用于区分脊索瘤和软骨肉瘤，其缺乏上皮IHC标记物的弥散表达和缺乏S100蛋白表达的腺癌。
　　 然而，脊索瘤和肌上皮肿瘤共享重叠的形态学和IHC谱，包括上皮标志物和S100蛋白免疫染色的共表达。最近，已经发现brachyury是解决这种困境的有用的IHC抗体标记物，因为它仅在脊索瘤中表达，而不管其亚型如何，如本研究的所有8个病例中所述。相反，brachyury不在软骨肉瘤，腺癌或肌上皮肿瘤中表达。
　　 在本研究的两个病例中的其他不太常见的特征是核内包涵体和多形性细胞。这些特征导致转移性腺癌作为接近鉴别诊断。低分化脊索瘤中存在多形性细胞，这也表现出SMARCB1/IN11的缺失。低分化脊索瘤的单一情况下，显示出保留INI1的表达。值得注意的是，低分化脊索瘤，多见于儿童患者，显示弥漫短尾免疫。脊索瘤的其他亚型包括软骨样脊索瘤和去分化的脊索瘤也显示出一致的brachyury免疫染色。在去分化的脊索瘤中，与相对激进的临床过程相关，brachyury在分化的肿瘤组分中阳性表达。
　　 在脊柱椎骨中观察到的两种情况中，临床诊断包括转移性腺癌，多发性骨髓瘤和脊索瘤。在病理检查中，parachordoma构成另一种鉴别诊断。阳性brachyury免疫染色可用于在这些具有挑战性的病例中确认脊索瘤的诊断。
　　 Brachyury是一种高度特异性和敏感的免疫标记物，包括有限体积样品，如细胞块和核心针活组织检查。很可能，这个immunomarker可用于在细胞学涂片诊断。
　　 在治疗上，大多数病例通过手术切除治疗，包括两名接受辅助放射治疗的患者，而五名患者接受放射治疗。考虑到脊索瘤是放射治疗的候选者，将这些肿瘤与其模拟物（包括副脊索瘤）区分开是至关重要的。在临床结果方面，5名患者患有疾病;一名患者没有患病，两名患者死于疾病，包括一名患有低分化脊索瘤的患者，尽管通过手术切除和辅助放射治疗。切除范围，肿瘤分级和质子治疗作为无进展生存的独立预后因素和切除范围，肿瘤位置和分级作为大量脊索瘤的总生存的独立预后因素。
　　 脊索瘤可以主要通过FNAC在典型的临床放射学环境中诊断，具有细胞形态学特征的组合，即粘液样基质和上皮样/多角形细胞，包括典型的生理性脂质细胞。多形性细胞和核内包涵体的存在一起涉及这些肿瘤中相对更具侵略性的临床行为。确切的诊断具有治疗意义，需要确认brachyury免疫染色，这是区分这种肿瘤与其诊断模拟的最特异性标记。这项研究是研究人员次大陆关于脊索瘤免疫染色证实的脊索瘤细胞病理学的第一个系列。