多因素疾病基因检测的临床问题-中国海外医疗网

多因素疾病基因检测的临床问题

　　基因组学的技术进步正在改变基因测试的范式，从测试选定基因中的靶向突变到测试整个基因甚至整个基因组。这些激动人心的事态发展引起了许多实际的陷阱和道德问题。本期的两篇文章介绍针对多因素疾病是由多种遗传和环境风险因素的相互作用引起的，并在南非中造成巨大的疾病负担。它们包括大多数“生活方式疾病”，神经精神疾病和癌症易感性。鉴于MD的重要性，检测基因易感性可能对促进预防具有吸引力。一种预防方法针对的是许多医学博士中发现的“孟德尔子集”。这些是单基因疾病，尽管不常见，但由于对受影响的个人和家庭造成高疾病负担而很重要：疾病通常是较早发病，遗传通常是常染色体显性遗传。例子包括家族性高胆固醇血症，以及由于BRCA1和BRCA2基因突变引起的遗传性乳腺癌和卵巢癌。
　　应通过家族病史或非典型特征来提醒主要护理人员可能的SGD。进一步的评估遵循标准的临床遗传/遗传咨询方法。对于可疑的HBOC，将进行风险评估，以确定是否需要进行BRCA测试，并包括详细的家族史。最初的基因检测最适合癌症患者-检测引起疾病的突变可能会改变所提供的治疗方法，并允许其他家庭成员考虑进行检测以预测其风险。在广为人知的安吉丽娜·朱莉案例中，BRCA突变的遗传咨询和检测可能为时已晚，无法挽救她的母亲，但确实使她在降低风险的手术方面做出了困难但可能挽救生命的决定。鉴于此类SGD对个人和家庭的影响，至关重要的是，这些测试必须具有出色的临床有效性，并由临床遗传学家，遗传咨询师或其他具有适当技能的卫生专业人员在遗传咨询的范围内提供。
　　一种检测方法地区公共卫生部门中与BRCA相关的乳腺癌的发病率。本文可能是对大规模，长期遗传咨询和检测服务的第一个本地描述，该服务植根于主流临床实践而不是分子遗传研究。该方法旨在最大程度地提高测试的可及性和成本效益，同时仍提供有效的遗传咨询。重要功能包括：针对癌症患者而不是“担心的人”；使用本地标准进行测试；一种分层的测试方法，较便宜的第一层针对本地常见突变；遗传咨询师应根据当地情况调整遗传咨询服务，尤其侧重于积极的结果反馈和家庭随访；并将遗传学专业人士整合到多学科团队中。尽管按比例分配了测试，但总的BRCA突变检出率为2.6％是可信的。对于其余的大多数MD，越来越清楚的是，易感性的遗传成分通常非常复杂，涉及许多遗传位点，甚至涉及更多的遗传变异，并且来自环境因素的贡献很大。在这种情况下，很少在全基因组关联研究中检测到的遗传变异对特定个体的疾病具有临床上有用的预测价值。甚至大批遗传变异都缺乏临床有效性或实用性。
　　非洲人类遗传学会讲述有关直接面向消费者测试的主流遗传意见。它主要侧重于对MD的遗传易感性测试，并着重指出大多数此类测试缺乏经过验证的临床有效性和实用性。与这篇文章一样，本社论也未尝试解决所有DTC基因测试的问题。该文章的一个不足之处是它对DTC测试的定义是“在没有涉及医疗保健提供者的情况下进行的-这排除将测试广告宣传为DTC的情况，但这种情况涉及医疗保健提供者。实际上，如果一项测试做出“健康声明”但缺乏临床有效性，则不应在任何医疗保健环境中提供该测试。就研究而言，应明确划分研究内容并获得具体同意。
　　如前所述，对导致SGD的遗传变异进行测试需要由具有基因技能的医疗保健专业人员提供咨询。DTC公司必须认真对待这一点，DTC公司必须提供包括已知致病突变的检测小组。在某些情况下，基于人们有权探索自己的基因组信息的权利，DTC测试是出于“娱乐”目的而不是出于健康目的。但如果有可能检测出对健康有影响的变异，那么作者提供清晰信息和获得遗传咨询的建议很重要。与许多国家不同，南非缺乏法规来专门规范“医疗器械”。在这种情况下，作者建议由卫生部对DTC基因检测进行审查，这可能是更广泛的审查过程的一部分。如果SASHG认为DTC测试是优先事项，则《消费者保护法》提供另一种方法，该方法允许感兴趣的各方直接向消费者委员会或仲裁庭解决特定问题。总而言之，在新的基因组诊断时代来临之际，基因保健专业人员在新基因测试的实施和关守过程中都起着重要作用。

海外医疗

　　海外医疗在国外发展较为成熟，比如在欧美等医疗技术发达国家，很多医院都设有国际病人办公室并配备多语种医学专业翻译人员，就医流程和模式都已相对成熟。在国内，海外医疗虽然还属于新兴行业，但发展势头迅猛、发展潜力巨大、市场前景广阔。
　　从中国经济发展水平和消费能力预测，未来10年时间，海外医疗市场及其相关产业的市场的巨大潜力，有可能超过数百亿美元。

海外医疗针对疾病

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