儿童基因检测-中国海外医疗网

儿童基因检测

　　基因社会已经发表了政策声明，以解决对儿童和青少年进行基因检测所引起的伦理问题。两种说法都认为“儿童的医疗利益”至关重要。在这方面，除非有能力的青少年要求，否则这两种陈述都不支持迟发性疾病或携带者的测试儿童和青少年。对儿童在童年时期情况下的预测性测试尚不明确。鉴于已经同意或愿意接受父母对预测性基因检测的要求的大量医疗保健专业人员，这些声明将产生什么样的影响尚不清楚。预测遗传信息不仅可以预测孩子，还可以根据其遗传方式预测兄弟姐妹和父母，或者至少可以识别其他可能患上患病孩子的风险。HCP如何平衡尊重患者隐私的义务与警告的义务可能部分取决于他们是否将基因信息主要视为个人信息或家庭信息。美国人类遗传学会在有关“家族遗传信息的专业披露”问题的声明中重申，“遗传信息，像所有医学信息一样，应受到保密的法律和道德原则的保护，”但然后，它指出机密性不是绝对的。相反，在某些情况下，应允许HCP进行披露，实际上，“甚至有可能最终成为强制性的”，正如披露已成为强制性的，因为它可以防止迫在眉睫的直接伤害特定个人的危险。当前，人们普遍认为HCP有义务告知患者有关其亲属的潜在遗传风险，但对于HCP何时应违反保密性以及如何达成共识尚无共识。遗传条件可以满足Tarasoff的警告义务标准。
　　在本文中，关注卡马替尼的海外医疗网研究HCP对儿童对其儿童进行的预测性基因检测以及对其进行保密的态度。还通过研究他们对自己家庭中进行预测性基因检测的机会和保密性的态度，来研究他们是否区分职业和个人角色。由对儿科和遗传学有丰富知识的医生对25个HCP进行半结构式访谈。访谈检查对儿童进行基因检测的机会和保密性问题，包括苯丙酮尿症，杜兴氏肌营养不良症，家族性腺瘤性息肉病，BRCA-1乳腺癌突变，载脂蛋白E4，常染色体隐性遗传病的携带者状态以及行为遗传学。对于行为遗传学，要求22名被调查者考虑是否可以使用与暴力倾向增加相关的基因检测，而3名被调查者是否要考虑与增加对高智力倾向相关的基因检测时要考虑的态度。向所有受访者描述了遗传的遗传模式和每种情况的主要特征，以及此时行为遗传学的假设性质，以确保获得准确的信息。
　　该调查分别包括与访问和机密性有关的两套问题。首先询问受访者有关基因检测的途径。具体来说，他们被要求考虑如何应对要求进行预测性基因检测的家庭对列举的一系列疾病的反应。要求受访者使用分制来描述他们的回答，其中不建议公开；将中性地描述披露的利弊；将推荐；会鼓励；会鼓吹勇气；将披露患者服务对象是否愿意。假设受访者有积极的家族病史，要求受访者提供政策建议以及测试他们自己的孩子的偏好。在政策建议方面，指示受访者在以下六个选项中进行选择：要求通用测试；需要测试，但允许拒绝；鼓励测试；允许在所有情况下进行测试；允许但不鼓励测试；并禁止进行测试。
　　在第二组问题中，受访者被问到与遗传信息保密有关的问题。具体来说，他们被问及公开的重要性和建议患者或他们的兄弟姐妹向其大家庭公开的自信程度。如果HCP表示他们绝不会在自己的家庭中违反机密性，那么就会有专门的小插曲来挑战这一立场。要求被访者考虑知道一个侄子患有DMD，而另一个姐姐怀孕并且不知道这个家族病史。受访者被问及在这种情况下是否会考虑违反机密性。如果他们没有违反保密规定，则引入第二种情况，即一级亲戚在麻醉诱导下进行择期手术时患有体温过高，并被诊断为恶性高热，常染色体显性疾病。然后，被访者被问到，如果他知道另一个不知道病史的亲戚即将接受择期手术，他是否会考虑违反保密规定。
　　记录所有采访，并录制磁带。除了访谈记录外，数据还包括由访调员填写的图表。在有限的样本量的情况下，对数据进行定性检查，并使用SPSS10来创建交叉表和表格。基于性别，教育程度，儿科经验，父母身份和年龄的差异，在受访者之间进行比较。便利样本包括25个HCP。来自10个不同机构或实践场所的13位遗传学家，以及来自9个不同机构或实践场所的12位儿科医生。在遗传学家中，有5名拥有遗传咨询硕士学位，而8名是医师。在儿科医生中，有7名接受了除儿科住院医师身份之外的进修培训。总体而言，样本包括15位女性和10位男性。在样本中，受访者的年龄在28至55岁之间，其中16岁表示有孩子。芝加哥大学的机构审查委员会批准了该研究设计。通过对该项目的解释，获得了口头同意。
　　儿科医生和遗传学家被要求提供有关儿童和青少年进行预测性基因检测的政策建议。所有结果均支持PKU检测。对于早期治疗无效的早期发作疾病，HCP有两种想法，一些支持并拒绝父母对预测信息的兴趣。人们还发现了这种看法分歧，目的是测试青少年的乳腺癌基因，这种基因很少影响青少年的医疗保健，但通常对年轻人很重要。对于尚无治疗方法的行为遗传学和迟发性疾病，HCP通常反对在儿童期和青春期进行检测。对青少年进行携带者身份测试的情况千差万别，通常反映出提供者对青少年怀孕的可能性以及该信息对性活跃青少年的相关性的态度。总体而言，有72％的HCP试图禁止对儿童或青少年进行至少一项基因检测。
　　鉴于样本量较小，儿科医生和遗传学家之间的差异并不显着。在对DMD的症状前测试方面，态度上的最大差异是可以看到的。尽管所有提供者都允许进行预测性测试，但儿科医生更有可能鼓励进行此类测试，而遗传学家则勉强允许这样的测试。尽管HCP愿意为儿童期发病情况提供预测性检测[2/3会愿意对婴儿进行DMD检测，而对DMD则要进行1/3的检测；1/3的人愿意对婴儿进行FAP测试，另外2/3保守地讲，几乎所有的HCP都会支持其青少年进行BRCA测试的请求，而大多数将支持其青少年了解其携带者身份和ApoE4身份的请求。行为条件是只有不到50％的HCP支持其青少年进行基因检测的条件。
　　所有同意测试青春期的HCP都希望青春期成为同意过程的一部分。有些人会允许青少年单独同意，特别是对于携带者身份和BRCA。但是，大多数人将允许父母在无法获得孩子的同意的情况下，对孩子作为婴儿的携带者身份和BRCA进行测试。第二组问题围绕家庭内部遗传信息的公开问题。所有的HCP都认为一些遗传信息应该在家庭内部共享，尽管只有一名儿科医生愿意违反保密规定，如果患者不愿意，则愿意透露诊断信息。相比之下，6/13的遗传学家和4/12的儿科医生会破坏其家庭内部的机密性。对于最初不会违反机密性的人，以考虑他们是否在某些情况下可能违反机密性。面对这些小插曲，至少有10/13的遗传学家和8/12的儿科医生会考虑在研究中描述的至少一种情况下侵犯其家庭内部的机密性。
　　在不愿意的人中，有人说他会在不透露信息的情况下将信息提供给家庭成员；两个说，他们将能够说服兄弟姐妹公开，并且两个人承认即使他们不违反关注卡马替尼的海外医疗网列出的条件的机密性，他们也会为恶性高热等条件进行公开。总体而言，与在咨询患者方面相比，在咨询自己的家人分享信息时，相对于咨询患者，HCP更具指导性。尽管如此，在所有情况下，除了ApoE4和行为遗传学外，HCP都愿意指导性地建议患者共享此信息。与遗传学家相比，遗传学家在鼓励其家人内部以及与患者之间的信息披露方面更具指导性。女性HCP在与患者及其家人之间共享此信息的重要性方面更具指导性，并且她们对患者的自信程度与在家庭内的自信程度之间有较大的区别。样本太小，无法确定性别和专业是否是提高指导性的独立因素。
　　目前，在美国，大多数新生儿筛查都集中在诸如PKU的疾病上，早期治疗可降低其发病率或死亡率。一些州会筛选尚未进行早期治疗的疾病已被证明可以肯定地降低发病率或死亡率，一些国家还筛查对早期治疗没有临床益处的疾病。这些程序比传统的新生儿筛查更具争议性。医学研究所在以下立场上清楚地反映共识：“一般应仅对儿童进行遗传性疾病测试，而对于这些遗传性疾病，必须在生命早期采取有效的治愈或预防性治疗以取得最大收益”。当考虑对儿童进行迟发性疾病和携带者状况的预测性基因检测时，对于这种类型的检测已经达成广泛共识。压倒一切的信念是：“如果儿童健康，并且没有确定可在阳性检测结果的情况下提供的有用医疗干预措施，则通常不应对成人发病进行预测性检测”。然后，重点是这种测试可以提供的医疗收益，并且考虑到心理社会因素时，通常会假设风险大于收益尽管缺乏经验数据。遗传兴趣小组是英国遗传疾病家庭的总括组织，列举一些心理社会原因，父母可能希望获得这些信息：“可能摆脱焦虑；促进开放的关系；父母需要为自己，将要患这种疾病的孩子以及家庭中的其他孩子确保自己能获得的最佳环境”。GIG的结论是，工作组未能提及预测性基因检测的非医学原因是一个主要缺陷。
　　尽管有专业指南，数据显示许多HCP愿意提供预测性的基因检测服务。关注卡马替尼的海外医疗网的数据发现，在所有的预测性测试中，当临床上未明确指示其无法预防发病率或死亡率时，会有所犹豫；随着测试和疾病发作之间的时间增加，以及测试的准确性或特异性较差，犹豫性会更大.此外，尽管他们愿意接受父母的要求，但大约四分之三的人试图禁止对儿童或青少年进行至少一项基因检测。文献中几乎没有数据可以检验临床医生是否希望获得有关其子女的预测遗传信息。有足够的数据表明医生确实治疗了自己的家庭，并且他们将家庭成员转介给专家，而没有涉及个人的初级保健医生。因此，医师通过直接寻求遗传咨询或自己订购检测手段来寻找自己的孩子和青少年的遗传信息的可能性是真实的。在关注卡马替尼的海外医疗网的数据中，如果有家族史与共识立场直接矛盾，则有29％的人希望了解其青少年的BRCA和携带者的状况。如果有家族史与共识立场直接矛盾，大约三分之一的受访者还希望对孩子进行DMD和FAP的早期发作症状测试。
　　在比较HCP对患者进行测试的意愿与在内部进行测试时，与了解自己的孩子的遗传状况相比，临床医生更了解自己的孩子，因此更愿意接受父母的信息要求。但是，如果他们自己的青少年要求接受测试，那么他们在两种方式上更宽容。首先，他们会支持青少年针对他们的状况进行基因检测的要求，作为父母，则不会提出其他要求。其次，他们将支持他们的无懈可击的要求，以获取他们不会提供给患者的测试。所有受访的HCP都希望让青少年参与同意过程，尽管许多人也希望让父母参与。这与赋予青少年权力来制定自己的医疗保健决定的一些运动相矛盾。尽管事实上这些信息仅与生殖有关，并且有专门的法律授权青少年秘密地获得这种照料，但父母希望在青春期进行携带者测试的机会甚至扩展到了青少年。许多提供者还允许父母测试孩子的迟发状况或婴儿期的携带者身份，这是父母规避孩子在同意过程中的角色以及孩子对机密性的兴趣的一种方式。
　　关于遗传学机密性的ASHG声明旨在平衡机密性问题和考虑到遗传信息对家庭的影响而警告家庭成员的需要。如何解释警告义务有点复杂，因为问题是谁负有责任，以及义务是否可以强制执行。如果医师有警告的责任，则需要澄清这是否需要医师告知患者遗传信息的家族意义，还是需要医师实际警告亲属？已知处于危险中。人们还需要考虑到公众认为家庭成员可能有义务相互警告，特别是在可预防的情况下，但他们拒绝对患者的异议进行HCP披露。最初，只有40％的HCP愿意违反72％的人承认自己在自己家庭中的机密性，但又有其他小插曲，承认他们至少会对调查中提出的一种情况破坏保密性。尽管在美国至少有一个法律判例表明医生可能有义务警告亲戚有关遗传易感性，但大多数道德和法律学者都认为遗传风险不能满足遗传风险。不愿意得出与塔拉索夫平行的遗传病例的结论常常侧重于该人是危险因素的塔拉索夫标准，而“在遗传病例中，处于患病风险的状态已经存在现在”。
　　在关注卡马替尼的海外医疗网的数据中，只有一名医师愿意破坏患者的机密性来警告患者的家人，而她仅愿意在FAP的情况下这样做。值得注意的是，这两个涉及警告遗传信息的义务的法律案件也集中于遗传性癌症综合症。遗传学家在鼓励向自己的家庭成员和患者公开遗传信息方面更具指导性。关注卡马替尼的海外医疗网的发现与文献表明在实践之间的差异是常见的，这是一致的。但发现与文献表明基层医疗医生比遗传学家更具指导性是不一致的。之所以存在这种差异，可能是由于迄今为止的文献都集中在指导患者咨询测试方面的指导，而关注卡马替尼的海外医疗网在询问有关共享信息的指导性。尽管遗传学家不太可能指示患者是否应该接受检测，但是一旦完成检测并且知道了信息，关注卡马替尼的海外医疗网发现遗传学家更具指导性希望患者与家人分享此信息。这可能是因为他们对遗传信息的家族影响有更高的评价；他们在披露方面对患者有矛盾的经历，因此试图激发患者的积极性；或他们可能无法确保继续进行随访，因此可能会觉得需要更加自信。
　　关注卡马替尼的海外医疗网还发现女性HCP更具指导性，认识到向患者及其家人披露信息的重要性。然而，一项国际研究发现，男性比女性更有可能适当考虑指导性方法，并承认对自我报告的指导性更高。报道类似的发现，其与产前诊断的患者较少的指导性关系。同样，关注卡马替尼的海外医疗网是否正在衡量同样的关注还不清楚。进行的研究着眼于产前和生殖决策，关注卡马替尼的海外医疗网在此研究有关信息共享的决策。采访的HCP区分了他们在咨询中的专业角色和个人角色。提供者对与患者共享信息的重要性的指导性要比他们自己家庭的指导性要低。目前尚不清楚HCP对患者的对待方式与对自己家庭的区别对待是正面还是负面的。它可能仅仅反映在不同语境中应该存在的实践差异，因为不同的道德关系带来不同的道德义务。因此，在专业和其他非亲密关系中做出决策比在亲密家庭环境中期望更大的尊重自主权。医生们在区分自己认为最适合自己和专业上正确的事情时遇到的问题是，他们可能会与患者分离，并且该样本是方便样本。但是，关于专业人员与个人之间以及不同专业人员之间差异的趋势专业建议进行更大的研究是必要的。研究还发现在披露重要性方面的性别差异，但关注卡马替尼的海外医疗网的样本太小，无法查看在调整专业后这些差异是否成立。最后，研究仅关注扩展的生物家族中的披露问题，并未解决与其他亲密第三方或与其他非亲密第三方的保密问题。对于其他第三方，是否可以在专业，性别和个人-专业界限之间找到相同的差异，无法做任何推断。在初步研究中发现，即使有积极的家庭史，HCP仍然愿意接受父母认为对临床无用且不会为自己的孩子购买的检查的要求。但是，大多数医生会禁止对儿童和青少年进行至少一项基因检测。关注卡马替尼的海外医疗网还发现，HCP在指导患者与遗传亲戚共享此信息方面具有指导意义。但是，尽管如果患者拒绝披露，HCP几乎总是会保留患者的机密性，但是一半的HCP会破坏其家庭内部的机密性，当出现各种晕影时，这一数字会增加到70％以上。

海外医疗

　　海外医疗在国外发展较为成熟，比如在欧美等医疗技术发达国家，很多医院都设有国际病人办公室并配备多语种医学专业翻译人员，就医流程和模式都已相对成熟。在国内，海外医疗虽然还属于新兴行业，但发展势头迅猛、发展潜力巨大、市场前景广阔。
　　从中国经济发展水平和消费能力预测，未来10年时间，海外医疗市场及其相关产业的市场的巨大潜力，有可能超过数百亿美元。

海外医疗针对疾病

儿童横纹肌肉瘤