青少年基因检测的做法-中国海外医疗网

青少年基因检测的做法

　　基因测试不再是一个新概念。每天，从业人员都会为个体提供技术上相对简单的基因测试，但是基因测试可能会带来无数的医学，社会，道德和法律影响。由于社会对未成年人的特殊考虑和保护，基因测试最敏感和争议最大的方面之一涉及儿童和青少年。关于测试未成年人携带者身份的大多数讨论和文献都反映了潜在利益和负担之间的平衡，例如情绪缓解，知情的生活计划，负面的自我形象和丧失自主权。携带者检测的这些好处和负担通常与社会心理问题相关，因此是主观的，因此很难进行比较。为了解决如何平衡对未成年人进行携带者身份测试所涉及的影响，一些专业医疗保健组织制定该领域的指南。文件要考虑的问题：道德，在儿童和青少年基因检测的法律和心理影响的人类遗传学协会和医学遗传学的美国大学联合出版于1995年已被认为是一种关于未成年人测试的权威性声明。ASHG/ACMG声明承认，“肯定给有能力的青少年带来实质性的社会心理益处”可以证明对任何情况进行测试都是合理的，社会心理因素影响基因测试的决策。但是，指南的具体内容是得出结论，当基因检测的好处“直到成年才累积，如携带者检测的情况,一般应推迟基因检测”。然而，先前的研究表明，全球范围内广泛的遗传健康保健提供者以及美国38％的遗传服务提供者都收到对儿童和青少年进行携带者身份测试的请求。联合王国对卫生保健专业人员的一项调查发现，对未成年人进行基因检测以了解携带者身份的许多要求正在得到满足。
　　这项研究的目的是检验与测试青少年的携带者身份有关的实践，遗传服务提供者对测试青少年的携带者身份的态度，影响有关测试青少年的携带者身份的决定的因素，以及提供者对1995年有关青少年测试的声明的观点。在本研究中，携带者身份仅适用于无症状突变，预期不会增加被测个体患病的风险，但会影响该人患病儿童的风险。ASHG/ACMG声明具有单独的指南，用于测试青少年的成人发作状况或症状前状态。本研究未解决这些问题。通过电子邮件邀请遗传服务提供者完成在线调查。初次联系后2或4周发布一封电子邮件提醒。数据收集于2004年春季进行，为期5周。这项研究获得辛辛那提大学和辛辛那提儿童医院医疗中心机构审查委员会的批准。
　　美国医学遗传学委员会的毕业生，国家遗传学顾问协会的正式成员和国际遗传学护理学会的成员都应邀参加。选择样本来代表最直接适用1995年指南的那些医疗保健专业人员。在开始调查的294个人中，有189人完成调查。问卷分为几个部分。来自105个不完整调查的信息已包含在已完成部分的分析中。如果某个部分已部分完成或为空白，则该部分调查不包括在分析中。该调查包括18个封闭式问题，这些问题询问受访者的人口统计学，临床实践，对携带者身份的青少年测试态度，青少年自主性态度，影响测试决策的因素以及对1995年指南的熟悉程度。最后一个问题是开放式的，请参与者分享评论或进一步的经验。一些参与者会根据对特定问题的回答自动跳过调查的各个部分。在整个调查过程中，使用几种视觉模拟量表，范围从0到10，其中0表示不同意，10表示完全同意。受访者表达他们对青少年自主权的态度，方法是根据Wertz先前的研究改编的三项陈述对他们的同意进行评分。根据这些评分，计算出青少年的平均自主分数。
　　通过要求受试者对在其最新临床病例和假设情况下考虑的16个因素中的前5个进行排名，来衡量影响决策的因素。得分为1表示最有影响力的因素。所有未排序的因素均得到6分。平均得分最低的因素被认为是最具影响力的因素。通过要求每个参与者在评估与携带者身份的青少年基因检测相关的问题时，评估他们对ASHG/ACMG积分知识的有用性，来评估准则的使用。对于此度量，得分<2和>8最有帮助，因为量表的默认得分为5.0。在分析之前，先计算频率，均值和标准差。为组的比较，x2和吨进行测试分析。所有统计信息都是使用Windows版本12.0的SPSS执行的。显着性设定为P<0.05。当被问及进行携带者测试的条件是什么或拒绝了时，一些受访者选择“其他”，并指出将其视为易感性/症状性或医学上表明的条件。这些不在本研究的范围之内。因此，在分析之前将其删除。
　　大多数人口统计数据。许多医生执业超过15年，而只有12.6％的遗传咨询师执业超过15年。总体而言，有3.4％的参与者从未在临床上实践过遗传学。93％的受访者在美国执业，4％在加拿大执业，3.1％在美国和加拿大以外执业。由于并未保留所有抽样组织的人口统计数据，因此无法计算出样本与总体之间的差异和相似性。但在样本中，遗传咨询师的人数过多。给出参与者对有关其当前实践的问题的回答。大部分受访者将其专业时间的41％至100％用于患者。每年看过的青少年患者的百分比各不相同，大多数的受访者表示他们的患者中有1％至20％是青少年。17％的遗传服务提供者表示他们的实践中没有青少年。百分之八十三的受访者表示，每年至少有一项要求对青少年进行携带者身份测试。在收到请求的那些人中，有84％的人在过去一年中对青少年进行测试，其中19.9％的人完成了这些请求的81％至100％。列出最近和拒绝进行载波测试的条件。
　　绝大多数的受访者表示，他们将对青少年进行血友病，X线易变状态，囊性纤维化，Tay-Sachs病和平衡染色体重排。50％的受访者表示将对所有五个条件进行测试，而32.6％的受访者表示将不对这五个条件中的任何一个进行测试。少数的受访者表示，他们会在某些情况下对青少年进行测试，而不会在其他条件下进行测试。将举报态度与报告的做法进行比较，回答者说他们已经执行青少年携带者测试请求，通常表明他们将针对以下五个条件中的任何一种来测试青少年的携带者状态：血友病，TSD，脆弱的X排列，BCR或CF。相反，指出自己从未执行过青少年携带者检查要求的受访者通常表示，他们不会针对所列的任何条件，TSD，血友病对青少年进行检查。脆弱的X排列状态或BCR。表示要测试所有条件的受访者比没有表示要对任何条件进行测试的受访者.关于青少年自治，分数越高，受访者认为青少年应该拥有的自治程度就越高。28％的受访者的平均青春期自主得分>8，而9％的受访者的青少年自主得分<5。在收到请求且青少年自治平均分数大于8的那些人中，有41.2％的人表示他们完成了其测试请求的81％至100％。接收到请求并报告的平均青少年自治分数小于5的组，均执行了其测试请求的<81％。
　　在过去的一年中收到接受青少年携带者测试要求的受访者面临有关他们最近一例的问题。最近一次测试的青少年的平均年龄为15.6岁，最近一次下降的青少年的平均年龄为13.3岁。按顺序列出了影响提供者最近决定批准或拒绝对青少年进行携带者身份测试的决定的原因。所有受访者被问到哪些因素会影响他们测试健康且无携带者症状的假设青少年的决定。从未提出请求的亚组和没有提出请求但未执行请求的亚组，他们报告说，性活动/怀孕状况将是他们做出决定时最有影响力的因素，其次是青少年能力水平/理解。青少年对测试的渴望在从未提出要求的人中排名第三。那些没有执行任何请求的人将青少年的年龄排在第三位。从未提出要求的人对歧视的恐惧排在最后，而没有提出要求的人则排在第13位。在上述的亚组中，对羞辱的恐惧按影响力的顺序分别排在第11位和第10位。
　　有175人评价1995年ASHG/ACMG指南的有用性。最小值为0.0，最大值为10.0，平均值为5.16，SD为2.72。越来越多的参与者发现指南通常有帮助而不是无用，得分>5的占42.9％，得分<5的占27.4％。然而，更多的参与者表示他们对ASHG/ACMG陈述的知识非常无助，而比那些报告他们的知识非常有帮助的参与者。十二名受访者认为他们的知识根本没有帮助，而四名受访者认为他们的知识完全没有帮助。那些对自己对准则的了解非常无益或非常有帮助的人的实践已分别进行分析。这两个群体之间的差异不只是那些谁发现的有用的指导方针更容易收到测试载波状态比那些谁发现无益的指引青少年的请求显著。尽管影响不大，但25％的人认为自己的政策非常有帮助，执行了81％到100％的要求测试，而58.3％的人表示自己对策略非常有帮助。非常无助。
　　从这项研究中可以明显看出，美国绝大多数的遗传服务提供者都收到了对青少年进行携带者身份测试的请求。这种情况可能会随着对更多情况的测试而变得越来越普遍，并且随着携带者筛查成为医疗保健的常规部分，这种情况可能会变得更加普遍。在目前的研究中，参与者的83％的患者接受了载体状态请求测试的青少年。这个百分比比以前的研究有所增加。收到请求的大多数遗传服务提供者报告至少对一些青少年进行检测。因此，很明显，即使已经发布针对测试青少年的携带者身份的建议，也仍在请求并执行此类测试。结果表明，至少在受访者考虑的情况下，要求进行携带者检查的条件不会对临床医生的决策产生很大影响。每个指示的执行频率和下降频率几乎相同。该决定似乎受到参与者先前关于测试的选择的强烈影响。收到对青少年进行携带者身份测试的请求的提供者，但拒绝请求的提供者通常不会对这五个条件中的任何一个进行测试；而执行测试的提供程序将测试所有五个条件。重要的是要注意，此调查中包括的所有情况对于受影响的人来说可能都是相当严重的。因此，病情严重性可能会影响临床决策，特别是如果要求测试症状相对较轻的病情时。在进行这项调查时，大概是在受访者做出有关测试青少年的决定时，
　　基因服务提供者决定拒绝或进行检测的部分动机似乎是出于保护青少年自治的愿望。从青少年自治等级来看，很明显，向青少年提供更大自治权的提供者更有可能在要求时促进测试。自主能力的特征，例如能力和对信息的理解，被列为测试的真实和假设原因。拒绝测试的遗传服务提供者将“青少年自主权保护”列为未测试的原因之一。这与接受测试和拒绝的青少年之间的年龄差异相结合，意味着提供者经常同意对要求进行测试的较大的青少年进行测试，被认为是有能力的，并提出他或她将使用该信息的论点。这位青少年被视为负责任的决策者，或者由于怀孕而获得解放，因而被授予决策权。提供者似乎不太可能测试那些对测试含糊不清的青少年，或者被认为年龄太小而无法理解其含义的青少年，从而降低自主决策的能力。1995年的声明承认，对有能力的青少年进行测试可能是适当的，遗传服务提供者避免破坏青少年的自主权，这是文献中经常提到的潜在测试伤害，如果这些因素影响他们的决策。
　　该准则还指出，生殖决策是携带者检测的潜在好处，但指出青少年并未参与计划生育的决策，因此这一点不应极大地影响临床决策。但是，2002年，在15至17岁的年轻女性中，估计有138,731例出生和252,170例怀孕。此外，大多数遗传服务提供者报告说，青少年性活动/怀孕状况是最严重影响其测试决定的因素。因为没有提出问题，所以关注卡马替尼的海外医疗网不能说在最近的被调查者中有多少青少年或他们的伴侣怀孕，或者在产前检查中是否比与其他类型的遗传服务相结合更普遍地进行了青少年携带者检查。然而，在生殖决策方面，青春期的性活动或怀孕状态直接影响与携带者状态测试相关的收益/成本比。如果青少年使用该信息来决定是进行侵入性检查还是考虑终止受影响的妊娠，则检查的好处可能是立竿见影的。青少年还可能需要了解携带者的知识以便为可能生病的婴儿进行身体和情感上的准备。
　　 1995年的声明将歧视和污名化为潜在的测试负担。在当前的研究中，对羞辱和歧视的恐惧经常被列为决策制定中影响最小的因素之一。这可能表明，这些问题并没有引起1995年声明发布时那样多的警觉，至少对于所查询的条件而言。在这项研究中，只有在受访者报告拒绝测试青少年的原因时，歧视和耻辱才没有成为影响力最小的因素之一。即使这样，对歧视或污名化的关注也只具有中等影响力。这可能部分归因于保护患者权利的国家立法或缺乏涉及遗传歧视的可靠事件。对歧视和歧视的关注减少，也可能是由于随着提供者经验的增加，对基因检测的舒适度提高了。一个出乎意料的发现是，“对身份发展/调整时间的促进”在影响拒绝测试的人中处于较高位置，而在进行测试的人中则处于较低位置。似乎参与者认为缺乏对携带者身份的了解会促进身份发展，或者在学习携带者身份之前需要一个完全形成的身份。这种观点与研究表明青少年可能比成年人更容易将携带者身份纳入其身份的研究形成鲜明对比。因此，在相对的可塑性的时间测试可具有潜在的好处。
　　一些的参与者对ASHG/ACMG关于测试青少年携带者身份的声明的知识不满意。这可能是由于几个因素造成的。在免费回复部分，一些参与者表示他们不熟悉所发表的声明。其他人可能会认为该准则不适用于他们，因为他们没有收到任何要求，或者可能认为该准则未解决他们在临床决策过程中考虑的问题。那些执行最大比例请求的人发现他们的指南知识无济于事，这表明一些参与者根据指南未解决的问题做出了测试决定。也可能是一些参与者完全不同意有关青少年测试的已发布结论。相比之下，自撰写ASHG/ACMG声明以来，已经发表评估未成年人携带者测试结果的研究。这些研究表明，青少年可以有效地吸收信息，而负面影响则最小。例如一项针对成年人的法国研究表明，青少年曾被认为是B地中海贫血或镰状细胞性状的携带者，发现79％的参与者记得他们的结果，而56％的参与者在生孩子之前就已经考虑了他们的结果。2003年一项针对TSD和CF的澳大利亚犹太高中基因筛查计划的研究发现，筛查后3至6年，有64％的参与者对所测试的病症有充分的了解。参与者对他们的结果没有高度的关注，也没有人错误地报告他们的结果。所有TSD承运人都报告说，他们已告知家人，计划将其承运人身分告知其伴侣，并将使用该信息计划怀孕。这项研究和类似的研究表明，青春期收到的携带者检测信息可以在生殖决策过程中吸收和使用，而不是令人恐惧，内causing或遗忘。尚无已发表的研究证明携带者测试后青少年抑郁症，焦虑症或歧视的发生率很高。
　　由于缺乏将样本与目标人群进行比较并且不了解受访者的实践环境，本研究的结果在通用性上受到限制。有关批准或拒绝测试的原因的数据是回顾性的，这使结果回想起偏见。该主题的敏感性质以及有关青少年基因测试的现有准则可能会引起光环效应，在这种情况下，遗传服务提供者会提交他们认为可取的答复，而不是对其经验的准确表示。在这方面需要进一步的研究。这项研究的结果不应应用于倾向性/症状前测试。携带者筛查明显不同于可能会影响被测者未来健康的疾病的易感性/症状前检测。未来的研究评估未成年人针对这些情况的做法和测试未成年人的原因，将有助于解决青少年遗传服务的全部范围。此外，儿科医生和妇产科医生将面临有关对青少年进行携带者身份测试的问题，因此，表征他们对青少年携带者身份测试的态度和做法，并将他们纳入这些问题的未来讨论中也将是有益的。
　　总而言之，测试青少年的携带者身份是一个需要考虑许多问题的主题。测试指南应反映当前的知识，并适用于当代临床实践。1995年指南的优势在于它们解决一些重要问题，在过去十年中对许多从业者有用，并且提高了对未成年人决策警告的认识。但是，在当今的临床环境中具有高度影响力的几个问题被边缘化了，考虑到当前的立法和对携带者状态进行测试的经验越来越多，歧视/污名化的问题似乎被过分强调了。因此，关注卡马替尼的海外医疗网建议ASHG和ACMG对该声明进行审查和更新，并考虑以下几点：对于至少一部分疾病，临床上通常要求青少年进行携带者测试；可以在保护青少年自治的同时进行青少年的携带者测试，因为许多青少年可能被认为是胜任的决策者，能够理解其含义和欲望测试；青少年似乎将测验信息纳入自己的身份并相对迅速地进行调整，而产生负面心理影响的风险较低；在某些情况下，测试的好处可能是立竿见影的，例如对怀孕或性活跃的青少年进行测试；一些对青少年进行过测试的提供者认为，当前的指南无助于指导他们的决策。也许不应以“直到成年才产生好处”的假设来看待测试青少年的携带者身份。取而代之的是，可以假设对青少年进行携带者身份测试具有不确定的利益/伤害比率，并且应尊重有能力的青少年及其家人的决定。

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