烟雾病是一种脑血管疾病，其特征在于颅内颈内动脉及其近端分支的进行性狭窄。然而，这种罕见疾病的病因仍然未知。筛选血清小的非编码核糖核酸谱以鉴定预后值的新型生物标志物。在这里，研究人员确定了可能在烟雾病发病机制中起重要作用的血清小的非编码核糖核酸。来自烟雾病和对照患者的两个合并血清样品的全基因组小的非编码核糖核酸阵列分析显示多个差异表达的血清小的非编码核糖核酸，包括几个上调的和几个下调的小的非编码核糖核酸。在独立的烟雾病队列中，实时证实显着上调，而在血清中显着下调。分析显示差异表达的血清小的非编码核糖核酸在代谢过程，转录和信号转导中富集。通路分析显示，最富集的途径是信号通路，具有几个潜在的功能靶标。最后研究人员发现多个异常血清小的非编码核糖核酸分别在转录后水平协调抑制无名指蛋白和蛋白表达，导致血管生成和烟雾病发病机制缺陷。据研究人员所知，这是第一项在烟雾病中鉴定血清小的非编码核糖核酸特征的研究。调节血清小的非编码核糖核酸在烟雾病中作用的机制是一种潜在的治疗策略，值得进一步研究。通路分析显示，最富集的途径是信号通路，具有几个潜在的功能靶标。最后，研究人员发现几个异常血清小的非编码核糖核酸分别在转录后水平协调抑制无名指蛋白和蛋白表达，导致血管生成和烟雾病发病机制缺陷。
　　 烟雾病是一种特发性疾病，表现为颈内动脉末端部分或大脑前动脉和大脑中动脉的近端部分以及异常血管网络的狭窄或闭塞在闭塞或狭窄病变附近如脑血管造影所示。颈动脉的组织病理学揭示了内膜的纤维细胞增厚。烟雾病血管显示扩张的穿孔动脉纤维蛋白沉积，碎片弹性薄层和微动脉瘤。放射学检查结果，如计算机断层扫描灌注和磁共振成像，对于准确诊断尤其是磁共振成像是必要的，这有助于更容易地检测家族性烟雾病的无症状患者。在脑血管病的临床诊断和治疗中，动态磁敏感对比磁共振已被广泛应用。“常春藤标志”是指在烟雾病或烟雾病综合征患者中对比后磁共振图像上发现的弥漫性软脑膜增强。由于流量缓慢，突出的软脑膜侧枝导致鲜明的对比度增强和流体衰减反转恢复高信号。外观是常春藤覆盖的大脑的回忆。高分辨率磁共振成像表现出较小的同心闭塞性病变，与症状性颅内动脉粥样硬化性疾病相比很少增强。动脉自旋标是一种完全无创的方式，用于研究脑血流的细节。全球烟雾病在具有不同种族背景的个体中的发病率已经确立。然而，这种疾病在非亚洲人群中极为罕见。烟雾病的病因尚不清楚。因此研究疾病发展和进展的潜在机制至关重要。遗传连锁分析揭示了烟雾病的五个候选基因座，包括染色体全基因组关联研究也揭示了几种易感基因计算机断层扫描。无名指蛋白在基因组范围内的基因座特异性关联研究中被鉴定为烟雾病易感基因。它已经在最近的大规模测序分析中得到证实。在不久的将来烟雾病的发病机制可能通过遗传分析来确定。鉴定相关基因可能对于开发新的基因疗法和预防烟雾病的发生非常有希望。
　　小的非编码核糖核酸，其通过与特定磁共振的非翻译区结合来调节基因表达。小的非编码核糖核酸表达特征具有预后价值。最近已经在血清小的非编码核糖核酸中鉴定了用于疾病诊断和预后的新型生物标志物。例如发现小的非编码核糖核酸，小的非编码核糖核酸，小的非编码核糖核酸和小的非编码核糖核酸在胰腺癌患者的血浆中升高。因此与源自靶组织的生物标志物相比，血清小的非编码核糖核酸是潜在的独立预后因子。在这项研究中，研究人员假设血清小的非编码核糖核酸是烟雾病中的候选生物标志物。研究人员通过使用小的非编码核糖核酸阵列系统地筛选血清小的非编码核糖核酸，并通过小的非编码核糖核酸实时验证结果。生物信息学分析揭示了几种可能与疾病有关的重要途径和血清小的非编码核糖核酸。据研究人员所知，这是第一项鉴定烟雾病中血清小的非编码核糖核酸特征的研究。在进入之前，从所有参与者和其监护人处获得了关于使用样品进行分析的书面知情同意书。该研究得到了上海长海医院伦理委员会审查委员会的批准，该委员会进行了研究。研究人员纳入了几名患有烟雾病的成人，通过数字减影血管造影成人作为对照进行诊断。烟雾病的诊断标准基于日本卫生和福利部威利斯圈自发性闭塞研究委员会发布的指南。纳入标准为：双侧血管造影识别严重狭窄或远端颈内动脉，近端大脑中动脉和大脑前动脉的闭塞，与侧支血管的异常网络相关。排除标准涉及由动脉粥样硬化，脑膜炎，唐氏综合症，甲状腺功能亢进，神经纤维瘤病，钩端螺旋体感染或先前的颅底放射疗法引起的继发性烟雾现象的存在。烟雾病的区域分布。健康成人的对照组与成年烟雾病患者的年龄和性别比例相似。所有患者和健康受试者均为汉族同源的汉族。基病例和对照在年龄，性别，常规血液检查，肝功能和脂质筛查方面都很好地匹配。烟雾病患者的总胆固醇和低密度脂蛋白略高，但在正常值范围内。为了研究烟雾病中的小的非编码核糖核酸机制，研究人员通过微阵列分析确定了血清小的非编码核糖核酸表达谱。首先，研究人员评估了两个合并的血清样本中的小的非编码核糖核酸表达谱，并且差异表达了几个小的非编码核糖核酸。其中与对照组相比，烟雾病组中多种小的非编码核糖核酸上调超过几倍，而多种小的非编码核糖核酸下调也超过几倍。检测到几个小的非编码核糖核酸家族和簇。在烟雾病患者的血清中升高与肿瘤发展有关。小的非编码核糖核酸家族和与烟雾病相关的聚类需要进一步研究。
　　 血清和在独立的烟雾病样品中得到验证。使用实时测定来进一步确认血清小的非编码核糖核酸表达谱。烟雾病的自然史可能与血管内皮和新生血管形成有关，从而证明了研究人员实验设计的重点。使用搜索，研究人员选择了几种相关的小的非编码核糖核酸进一步研究。然后研究人员从含有几个烟雾病样品和几个对照样品的独立组中检查血清中的这些小的非编码核糖核酸。而在烟雾病血清中显着下调。研究人员的实时验证率相对较高。由于小的非编码核糖核酸负调节其靶基因的表达，下一步是筛选差异表达的小的非编码核糖核酸的潜在功能靶标。通过搜索和定义目标预测程序，研究人员确定了可能参与烟雾病发病机制的潜在功能目标。生物过程的分析表明，潜在的功能靶标在代谢过程，转录和信号转导中得到了丰富。列出了生物过程的前几个术语。为了探索未知的血管生成相关的小的非编码核糖核酸，研究人员对已知基因进行了搜索。最近的数据显示无名指蛋白是烟雾病的易感基因。在斑马鱼中敲除无名指蛋白导致躯干动脉中不规则的壁形成，异常发芽血管。研究人员发现无名指蛋白是烟雾病中几种差异表达的血清小的非编码核糖核酸的潜在靶标，涉及血清小的非编码核糖核酸的上调。多种过表达的小的非编码核糖核酸可以与无名指蛋白的非翻译区协同相互作用以抑制无名指蛋白蛋白表达，从而调节烟雾病发病机制。另一项研究报道综合征烟雾病与涉及的缺失有关，导致斑马鱼血管生成缺陷。在几种异常小的非编码核糖核酸中，几种小的非编码核糖核酸可能靶向，包括多种上调的小的非编码核糖核酸和几种下调的小的非编码核糖核酸。几种差异表达的血清小的非编码核糖核酸在转录后水平抑制蛋白表达，导致烟雾病中的异常血管生成。
　　 大量数据表明，血清小的非编码核糖核酸可作为各种疾病的潜在生物标志物。然而到目前为止还没有研究报道过烟雾病中血清小的非编码核糖核酸的详细信息。最近发表了一篇论文，证明计算机断层扫描的计算机断层扫描基因型频率更高。提示可能在烟雾病的发病机制中起重要作用。值得注意的是尽管的主要靶向基因被鉴定为与缺血和再灌注损伤脑模型中多个恶性肿瘤的增加有关，但计算机断层扫描中的不会影响抑制靶基因表达的功能，因为它不存在于的种子序列中。实际上，血浆小的非编码核糖核酸微阵列的数据显示两组之间没有差异。然而计算机断层扫描中的是否可能存在于参与研究人员调查的烟雾病患者中，也应该在将来得到证实。在研究人员的研究中使用全基因组阵列来筛选几名烟雾病患者的血清小的非编码核糖核酸。在研究人员的研究中，研究人员证实血清和在烟雾病中失调。据报道人体循环是一种潜在的新型急性心肌梗死指标。与健康受试者相来自症状性新型急性心肌梗死患者的血浆中减少与心肌肌钙蛋白的表达相关。此外在肝细胞癌中的上调在体外和体内均显着抑制血管内皮生长因子和基质金属蛋白酶的表达。烟雾病中涉及的异常血清小的非编码核糖核酸的机制值得进一步研究。血清小的非编码核糖核酸的机制和功能尚不清楚。最近据报道小的非编码核糖核酸在微泡中转运并参与基因沉默。根据研究微泡中含有胶质母细胞瘤的核糖核酸具有功能，并通过人脑微血管内皮细胞在培养中转运。如果该假设成立则烟雾病中差异表达的血清小的非编码核糖核酸可以通过微血管内皮细胞递送以调节烟雾病相关基因。无名指蛋白和的缺失与烟雾病发病有关。在这里研究人员发现大多数无名指蛋白和相关的小的非编码核糖核酸在烟雾病患者血清中升高，抑制微血管内皮细胞中的无名指蛋白和蛋白表达，并调节微血管内皮细胞血管生成。因此寻找已知的血管生成相关基因可能是鉴定潜在未知的血管生成相关小的非编码核糖核酸的更好方法。总之研究人员的研究首次揭示了血清小的非编码核糖核酸在烟雾病中的差异表达。在烟雾病的发病机理中起关键作用。无名指蛋白和相关的小的非编码核糖核酸可能显着促进烟雾病的发展。然而研究限制与差异表达的小的非编码核糖核酸的靶磁共振相关。需要实验验证来确认通过计算算法预测的差异表达的小的非编码核糖核酸的靶标。另一个限制涉及相对较小的群组大小。对大量烟雾病和相应对照样本进行的类似研究可以提高研究人员研究结果的可靠性。