烟雾病是颅内的特发性进行性速记闭塞病症的动脉位于基部的的脑。它与精细侧支血管的补偿性广泛网络的发展有关即烟雾状血管。与烟雾有关的遗传或获得性疾病清单正在不断扩大。它包括诸如唐氏综合症，多囊肾病，神经纤维瘤病，纤维肌性发育不良和脑膜炎疾病。当存在这些条件时，将烟雾病命名为烟雾病综合征或准烟雾病。大多数患者出现缺血症状。然而，在可变比例的病例中更常见于成人可出现脑出血。头痛，癫痫，运动障碍和认知障碍是烟雾病的其他表现。欧洲报告的家族性烟雾病例很少。研究机构在这里报告了一例罕见的烟雾病综合症，两名欧洲白人兄弟姐妹与多囊肾病和肠道复制囊肿共存。
　　 两个原本健康的欧洲白人姐妹，没有家族史的血缘关系，脑血管疾病，畸形或遗传性疾病被诊断在研究机构具有制度烟雾综合征。没有新生儿事件，脑膜炎或颅内放射的病史。在脑部计算机断层扫描扫描发现慢性枕叶缺血性病变后，姐姐被诊断出患有轻微头部创伤后慢性紧张性头痛的恶化。一般和神经系统检查结果正常。磁共振血管造影和数字减影血管造影术揭示了具有广泛皮质脑侧支的烟雾病的典型双侧发现。腹部计算机断层扫描扫描显示肠道复制囊肿。该患者被转诊进行神经外科评估由于存在自发的抵押和闭锁性颞浅动脉限制直接旁路，两次并未被认为是血运重建的候选者。她正在接受阿司匹林治疗，并且没有神经系统恶化。妹妹是第一个被诊断出来的人。在右肢不自主运动急性发作后在入院前六个月，她开始经常摔倒，并且难以用右手执行精细动作活动。在神经系统检查显示连续舞蹈手足徐动在右半身。其余的一般和神经系统检查结果正常。计算机断层扫描的结果是正常的。磁共振血管造影和数字减影血管造影显示存在不对称的烟雾病，左大脑中动脉和大脑中动脉明显闭塞，大脑中动脉区域有云状血流。肾脏超声检查显示存在双侧多发性肾囊肿。患者接受了成功的脑动脉动脉血管闭塞症，症状缓解。术后过程很顺利她仍症状免费使用经过几年的正常认知能力和学习成绩。
　　 烟雾病的诊断基于典型血管造影特征的证明。脑血管造影是首选的诊断方法，但高分辨率磁共振血管造影可以满足。由于颈内动脉末端部分，大脑前动脉和大脑中动脉近端部分存在双侧隐匿性改变，以及附近存在异常血管网络，两名患者均符合烟雾病标准。狭窄的血管这种疾病已经有了一个良性发展的两个病人，经过妹妹的神经外科手术后保守治疗中老年。在偶然发现一个无声的行程在姐姐提出的近亲，这是几乎不存在欧洲筛选的问题，但在日本正在增加。没有证据支持烟雾病的筛查，然而磁共振血管造影的传播导致了相对较高患病率的国家的早期诊断和干预。恢复了先前报道的高加索家族性烟雾病例的临床和白细胞抗原特征。筛查仅在其中一个报告的病例中进行。随着越来越多的烟雾早期的神经外科手术的优势证据，以无创微创方法近亲如磁共振血管造影的筛查能够降低永久的风险残疾的中风在没有症状的患者。白种人中大多数家族性烟雾病例在儿童时期被诊断出来，但间隔时间很长，这表明任何筛查策略都不应该包括兄弟姐妹，也可能包括祖细胞。筛选的理想时机尚未确定。最年轻的诊断患者是几个月大，导致作者认为这种疾病可能是从子宫开始的。
　　 这是与烟雾病相关的多囊肾病的第二份报告，也是第一份记录了烟雾病患者肠道畸形的报告。这些不同畸形在一个家庭中的共同发生可能是潜在的共同遗传背景易感或引起结构或生理异常的结果。关于基因如何导致烟雾病综合症的知识很少，可能是因为其多因素性质以及相关遗传疾病的异质性。现在被认为是一种危险因素并且与侵袭性烟雾病有关但未被发现。这与此处显示的相对晚期和良性疾病一致。没有发现与烟雾病相关或在其他高加索家族性病例中描述的白细胞抗原类型。此外兄弟姐妹中发现的白细胞抗原等位基因在我国葡萄牙是常见的，这排除了基于白细胞抗原类型的结论。研究机构的病例强化了高加索人家族性烟雾病的发生，并描述了多系统畸形的独特组合，这些畸形有助于扩大烟雾病综合征的表型变异性。