脑膜瘤是成人中枢神经系统中最常见的原发性肿瘤形式。脑膜瘤约占儿童脑肿瘤。虽然大多数脑膜瘤有一个良好的预后，复发率较高已观察到世界卫生组织的成绩第二和第三脑膜瘤。透明细胞脑膜瘤是罕见的，组织学上透明细胞脑膜瘤的特征在于多边形细胞的无图案分布，具有清晰的富含糖原的细胞质和块状，血管周围和间质胶原。透明细胞脑膜瘤不仅显示出不同寻常的组织学，还显示出独特的临床特征。它们往往发生在年轻患者身上，并且比其他常见亚型更容易复发或转移。复发和转移中枢神经系统中发生的情况下，分别在文献中报道。虽然在脑膜瘤发生的分子遗传改变尚未被完全阐明，脑膜瘤表现出分子改变的宽光谱。神经纤维蛋白突变是在散发性脑膜瘤中发现的最常见的体细胞遗传改变，并且已知神经纤维蛋白基因的种系突变易于作为神经纤维瘤病表型的一部分而易于发生多个脑膜瘤。缺少脑膜瘤的一个子集的基因组测序神经纤维蛋白改变阐明复发的突变，这要引导新的治疗策略的潜力。此外基因组变化与组织学亚型相关，并且预期各种亚型的基因组数据有助于更准确的组织学分级和亚型分型。在透明细胞脑膜瘤的情况下，失功能种系突变在染色质重塑因子被确定为既脊髓和颅透明细胞脑膜瘤的原因。迄今为止，家庭提供相关透明细胞脑膜瘤已报道。突变似乎特异于透明细胞组织学亚型，而不是肿瘤位置或综合征呈现，颅内透明细胞脑膜瘤也被报道在一名因临床原因而被诊断患有神经纤维蛋白疾病的儿童和一名成人，也是出于临床原因而神经纤维蛋白中发生的大多数脑膜瘤显示出成纤维细胞或过渡性组织学。在本研究中，研究人员报告了在韩国的单一研究所被诊断为透明细胞脑膜瘤的病例。研究人员研究了突变在这些肿瘤中的作用。
　　 脑膜瘤由各种组织学亚型组成，似乎是由不同的遗传改变决定的。最近脑膜瘤的几项大规模基因组研究扩展了研究人员对各种类型脑膜瘤的体细胞分子改变的认识。这些数据可用于细调诊断的准确性，这两个子类型和潜在地分级。在透明细胞脑膜瘤失功能种系突变在染色质重塑因子被确定为既脊髓和颅透明细胞脑膜瘤的原因。迄今为止包括目前的研究，致病性突变与来自独立家庭的个体的透明细胞脑膜瘤相关。大多数鉴定的突变是无义或移码变异，预计会导致蛋白质失活并完全丧失蛋白质产物。以前的研究显示两个不相关的家族具有大的多外显子缺失，而一个家族具有内外向反转突变，并且两个家族具有小的外显子插入缺失。迄今为止，错义突变与透明细胞脑膜瘤无关。大多数在外显子中发现了无义和移码突变。通过在外显子中发现的三个剪接位点突变进一步突出了该区域的功能意义，可能产生异常剪接的转录物并因此扰乱蛋白质结构和功能。然而可用组织的免疫组织化学分析显示蛋白在所有突变阳性肿瘤中丧失，表明如果产生任何可变剪接产物，它们是不稳定的。当前队列中的突变分析鉴定了来自六个人的八个肿瘤中的两个突变。在剩余的两个肿瘤中未发现突变，但在每个肿瘤中的神经纤维蛋白中鉴定出两个突变命中。这些神经纤维蛋白中的每一个突变的肿瘤显示出透明细胞脑膜瘤的非常规形态，随后对其组织学的重新分析确定一个是微囊性脑膜瘤，另一个是混合组织学。已知微囊性脑膜瘤与透明细胞脑膜瘤区分是有问题的。来自患者肿瘤含有局灶性透明细胞成分，然而肿瘤的成分不均匀，也含有脑膜上皮细胞和小细胞成分。
　　 透明细胞脑膜瘤被归类为脑膜瘤并显示出独特的临床特征。它们往往发生在年轻患者身上，并且比其他常见亚型更容易复发或转移。在该队列中脑膜瘤诊断时的平均年龄和中位数年龄和女性之间没有显着差异。这与先前的研究形成对比，表明男性与女性的发病时间较早。原因尚不清楚。然而，由于来自四名成年男性的肿瘤中的突变状态未知并且这些患者中没有淋巴细胞脱氧核糖核酸可用于测试种系状态，因此这些可能是晚期发生的散发性肿瘤，而年轻的男性患者种族倾向。这项研究的局限性在于某些患者的随访期相对较短，只有一名患者可获得种系脱氧核糖核酸，该研究增加了中已知的脑膜瘤相关变异谱和透明细胞脑膜瘤的自然史。据研究人员所知，这是第一项研究的研究亚洲透明细胞脑膜瘤患者的突变状态。它还证明了遗传筛选在脑膜瘤准确分类中的实用性。这可能对患者的未来临床管理有影响，因为透明细胞脑膜瘤被归类为肿瘤，研究结果还提出了具有局灶性透明细胞成分的脑膜瘤不具有与常规相同的基因型的前景。纯粹的透明细胞脑膜瘤，并不意味着具有相同的不良预后。然而这需要验证，需要对具有局部透明细胞区域的大量混合脑膜瘤进行基因分型。