脑膜瘤被认为从在脑和脊髓的脑膜发现蛛网膜帽细胞产生并构成最频繁报道的颅内肿瘤。对于发展脑膜瘤，根据世界卫生组织分级系统，脑膜瘤分为几个不同的肿瘤等级。肿瘤起源的位置是脑膜瘤可切除性和预后的重要预测因子。脑膜瘤位于凸通常更容易获得，界限，以及从神经和血管结构以及脑实质以及划定。相比之下颅底脑膜瘤是广泛的，侵入性的并且与颅神经血管和脑干密切相关。之后不完全切除，佐剂辐射可以用于局部肿瘤控制。然而，对颅底的辐射预示着对重要结构的风险增加。鉴于手术难以接近的程度和无法在颅底脑膜瘤中实现全切除术，再加上放射治疗的固有风险，最近的基因组研究已经寻求在这些肿瘤中鉴定临床上可行的突变。新出现的数据表明，与其他部位相比，颅底脑膜瘤的潜在基因组差异。研究人员以前报道过非神经纤维蛋白突变脑膜瘤亚群中的复发性突变。有人还证实了这些基因在临床特征亚群中的突变：肿瘤几乎总是良性和染色体稳定，并且通常起源于内侧颅底。在两个研究中，已经类似地描述与颅底位置相关。
　　 在这里研究人员专注于前颅底脑膜瘤，因为它们的治疗难度和发病率增加，因为在这一组中特别需要新的治疗选择。突变已经成为全身性疾病中有希望的治疗靶点，如改变的基底细胞癌和具有潜在途径激活的多种其他癌症类型的患者中有希望的应答率所表现的。因此研究人员试图进一步表征的频率使用靶向测序前颅底脑膜瘤，肿瘤，其解剖学位置呈现治疗挑战突变。治疗脑膜瘤的金标准通常是手术。手术结果预测复发率。然而解剖位置表示限制外科进入，因此，可切除的主要变量。颅底脑膜瘤突出了这种治疗困境。目前，通常使用辅助放射疗法来管理不能实现全切除术的脑膜瘤。没有已知的化学治疗剂显示成功治疗脑膜瘤，只有早期试验正在进行，最近描述了临床上可行的突变。如果这些化学治疗剂证明是有效的，则靶向新辅助治疗策略可以代表在脑膜瘤治疗中在切除或放射治疗之前降低总体肿瘤负荷的有希望的方法。脑膜瘤的全外显子组测序研究表明复发性突变以低频率发生在颅底肿瘤中。在研究人员的研究中，研究人员进行了有针对性的测序突变，跨越前颅底脑膜瘤大重点人群，以确定这些具有挑战性的手术肿瘤突变率。
　　 研究人员发现在嗅槽中发生了强烈的突变优势。研究人员首次报道了具有突变的颅底脑膜瘤，其肿瘤大小明显大于突变和脑膜瘤。较大的肿瘤体积部分是由于突变的肿瘤偏好在嗅槽内起始，但即使在控制嗅槽位置后仍在研究人员的队列中保持显着。因此肿瘤大小可能有可能作为成像生物标志物来预测颅底脑膜瘤中的突变状态。报告了多例脑膜瘤的拷贝数变化和突变分析，发现作者观察到的较低的突变频率可能是由于技术上的差异，但总的来说他们的观察结果与研究人员的研究结果没有显着差在研究人员的研究中观察到的年龄关联在研究中，在具有和突变的较少的颅底脑膜瘤中并不明显。此外此前的研究未评估肿瘤大小。在更大的验证队列中需要进一步研究以确认研究人员的发现。在研究人员的队列中，不仅具有突变的脑膜瘤在肿瘤椭圆体和体积中更大，而且它们也在嗅槽中的老年患者中呈现。这种年龄和基因型之间的临床关联将需要在更大的队列中进行前瞻性验证，因为这种临床表型预示着围手术期发病率增加的可能性。人们可以设想新的辅助靶向治疗对抗信号通路在患有突变的脑膜瘤患者中的作用，以潜在地减少随后的手术发病率，从而优化这些特征性地呈现改变的精神状态的患者的额叶功能结果。
　　 途径中的突变其中是其中的一部分，在系统性和中枢神经系统肿瘤中可见，并且负责将成体干细胞转化为癌症干细胞导致恶性生长。最近的研究显示对于在基底细胞癌抑制剂的功效。一种这样的抑制剂，局部晚期或转移性基底细胞癌的治疗。此外患有与在通路的突变经常髓母细胞瘤表现出与治疗后增加无进展生存期与相比髓母细胞瘤。除途径外，信号通路是人类癌症中最常见的突变致癌途径之一。若干抑制剂正在临床前和临床研究。使用这些抑制剂抑制会逆转由突变驱动的通路激活。特别地单一疗法诱导的部分反应，几例与含有肿瘤在临床试验突变。他们的工作增加了的证据突变是一个合理的目标。由于研究人员目前还不知道这些药物在脑膜瘤中的使用是否会诱发可测量的肿瘤反应或稳定性，研究人员等待国家癌症研究所赞助的多中心临床试验的多中心结果。研究人员研究的一个局限是其回顾性，单一机构设计，因此应在更大的验证队列中评估这些发现。实际上来自正在进行的试验的临床材料的突变注释为在初始呈现时具有突变的肿瘤患者的人口统计学和放射学检查结果的验证提供了机会。研究人员研究的另一个局限是由于随访时间有限，研究人员队列中的复发和生存数据很少。有必要进一步研究突变状态对这些结果的影响。