脑膜瘤可归类为神经纤维蛋白相关和非神经纤维蛋白脑膜瘤，这取决于神经纤维蛋白基因中分子改变的存在与否。脑膜瘤的特征性组织学特征之一是肿瘤性蛛网膜细胞的螺旋形成。果蝇基因的人类同源物。在人类中导致神经纤维瘤病的基因，其导致脑肿瘤的发展，包括听神经瘤和脑膜瘤。本研究旨在探讨脊髓型脑膜瘤的分子发病机制。假设脑膜瘤的螺旋形成可能由于蛛网膜细胞的平面细胞极性的干扰而发生，因此分析了理解为控制平面细胞极性信号传导的基因的改变。进行全外显子组测序，然后进行测序验证，用于分析从日本女性获得的脊髓脑膜瘤组织。测序鉴定了异性与果蝇脂肪基因同源，该基因属于钙粘蛋白超家族。总之本研究的结果得出结论，人异性可能作为一种关键分子，不仅控制平面细胞极性还控制蛛网膜细胞中的信号传导，因此，该基因的突变可能导致脊髓脑膜瘤。脑膜瘤来自脑膜蛛网膜细胞。与这些病变相关的关键组织学特征是脑膜瘤细胞围绕钙化组织的同心排列以形成螺纹外观。在显微镜下，世界卫生组织分类方案识别脑膜瘤的变异，可分为良性非典型和恶性。基于分子发病机制脑膜瘤被归类为神经纤维瘤突变体脑膜瘤和非神经纤维蛋白的脑膜瘤，与损失中的零星脑膜瘤观察到。信号分子被认为参与了脑膜瘤的发病机制，因为在家族性多发性脑膜瘤中检测到融合抑制因子是信号通路的一个组成部分。然而抑制因子突变的频率极低在散发性脑膜瘤患者的研究中没有检测到抑制因子突变。已证实神经纤维蛋白的脑膜瘤与河马途径，其调节组织生长，增殖相关联并最终控制器官大小。
　　 本研究假设脑膜瘤的轮状外观可能由于平面细胞极性的紊乱而发生，并且轮状外观的分子发病机制可能涉及控制平面细胞极性的基因。在非神经纤维蛋白脑膜瘤中在异性基因中鉴定出非同义突变，因此表明异性基因与脑膜瘤的分子发病机制之间可能存在关联。在脑膜瘤组织中观察到的体显示出与在分化良好的鳞癌肿瘤中观察到的相似的组织学特征，其肿瘤细胞形成螺旋状排列，称为角蛋白珍珠。脑膜瘤和食管鳞癌肿瘤组织中细胞排列的这些相似性表明，由细胞表面粘附分子包括钙粘蛋白家族成员控制的水平细胞极性可能在这些肿瘤中受到干扰，由此肿瘤细胞向中心扩散肿瘤巢。在多例食管鳞癌肿瘤中鉴定了几种人异性基因突变，异性这些病例中有报告了基因突变，尽管目前没有关于食管鳞癌肿瘤不同组织学类型的信息。体外和体内实验已证明异性参与鳞癌肿瘤的分子发病机制。报道人异性定位于表皮角质形成细胞中的未成熟粘附连接处，并且对人异性的敲低抑制了培养的细胞系的迁移。此外证明了用小发夹核糖核酸消除异性促进了体内食管鳞癌肿瘤的生长。
　　 异性是钙粘蛋白超家族的成员并且是同源的果蝇尺，其功能是作为平面细胞极性在正调节果蝇翼。人异性基因编码属于钙粘蛋白超家族的大型跨膜蛋白，其由多个氨基酸组成具有细胞外结构域，跨膜区。和细胞质结构域。细胞外结构域由几个钙粘蛋白重复序列，两个表皮生长因子样结构域和一个层粘连蛋样结构域组成。该异性本研究中鉴定的突变位于钙粘蛋白重复序列中。异性与的信号传导如何不同于野生型的信号传递仍有待阐明。目前的脑膜瘤病例被归类为世界卫生组织，因此表明异性突变可能是初始或早期的遗传改变，因为脑膜瘤中的突变基因数量被认为与高级别相比有限。脑膜瘤。免疫组织化学被认为是检测脑膜瘤中异性表达的简单方法。然而没有针对人异性的特异性抗体可商购获得。因此一旦开发出与福尔马林固定的石蜡包埋切片一起使用的适当抗体，预期用于检测不同等级的脑膜瘤中异性表达如何不同的常规医学检查的性能将得到改善。此外与蛛网膜细胞中的野生型蛋白质相比，体外分析可能有助于研究具有的异性在其平面细胞极性信号传导中的差异。在神经纤维蛋白相关和脑膜瘤中是重要的。另外假设异性突变可能参与非神经纤维蛋白脑膜瘤的分子发病机制，可能为治疗脑膜瘤患者的新型治疗药物提供分子靶标。