尤文肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤是一种恶性小的圆形细胞肿瘤，由儿童和年轻人的骨骼和软组织引起。它可能发生在骨质和骨外部位。它通常的位置是长骨的骨干，其次是骨盆，肋骨，椎骨，很少有头骨。研究人员回顾了在骨外部位发生的尤文肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤的文献高级搜索，主要涉及中枢神经系统。研究人员报告了一例男性患有癫痫发作，最终被诊断为尤文肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤病例。强调了这种罕见的中枢神经系统肿瘤的管理挑战及其鉴别诊断。研究人员发现大多数涉及中枢神经系统的细胞病例代表来自尤文肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤颅外部位的继发性转移，并且罕见的原发性颅内细胞-原始神经外胚层肿瘤病例报告。此外，在这些颅内肿瘤中，大多数常见肿瘤占据了轴内位置，并且仅报告了少数几种模仿脑膜瘤的硬脑膜或外膜肿瘤。原始神经外胚层肿瘤与中枢原始神经外胚层肿瘤的区分是重要的，因为它具有确定的治疗和预后意义。对于适当的患者管理，需要了解尤文肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤的这个实体，其罕见的硬脑膜呈现以及与更常见的原始神经外胚层肿瘤的区别。脑膜尤文肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤必须牢记在侵蚀骨骼的脑膜肿瘤的鉴别诊断中。
　　 尤文肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤是一种恶性小的圆形细胞肿瘤，由儿童和年轻人的骨骼和软组织引起。它可能发生在骨质和骨外部位。它通常的位置是长骨的骨干，其次是骨盆，肋骨，椎骨，很少有头骨。颅内尤文肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤通常是来自尤文肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤颅外部位的转移。当原发性尤文肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤影响中枢神经系统时，这是罕见的，它通常是在实质内位于胸膜上或脊髓内。尤文肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤模拟脑膜瘤的外外/硬脑膜呈现极为罕见。这些肿瘤对神经外科医生构成了诊断性挑战。脑实质内肿瘤可能被误诊为中枢性原始神经外胚层肿瘤或其他原发性中枢神经系统肿瘤，硬脑膜肿瘤在临床和放射学上非常接近地模拟脑膜瘤。需要早期准确诊断尤文肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤，以便尽可能早地采用多模式治疗方法，以防止在该肿瘤早期发生的远处转移。由于肿瘤在年轻时存在，长期存活仍然是尤文肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤患者管理的挑战。研究人员报告了一例颅内尤文肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤在一名男性中出现脑膜瘤，抱怨癫痫发作和失去意识，这是一种不同寻常的表现。
　　一名男性患有单次全身性强直-阵挛性发作,随后昏迷不醒。视神经乳头水肿伴有右侧偏瘫。患者既往无头痛，呕吐，失去知觉和局灶性神经功能缺损史。没有重要的药物史或家族史。对比增强计算机断层扫描显示在左额叶区域的外外相对定义的高密度肿块病灶，其具有粗钙化的内部病灶，其显示出不均匀的对比度增强。注意到侧脑室和亚镰状和粪便突出的对侧移位形式的显着质量效应。特征提示脑膜瘤的可能性。立即进行额顶颅骨切除术。术中，肿瘤被视为软红色高度血管化的肿块附着在硬脑膜上，在少数区域侵蚀上覆骨。完成了对附着的硬脑膜的肿瘤的总切除。切除的骨和附着的软组织片的组织病理学检查显示丰富的血管肿瘤，小圆形细胞排列在小叶，片和绳中。肿瘤由单调的小的圆形到卵圆形细胞组成，具有规则的核轮廓，囊泡染色质和少量明显的苍白嗜酸性细胞质还注意到细胞质空泡化。部分肿瘤细胞较大，核仁明显，核轮廓不规则。没有见到荷马赖特玫瑰花结。用周期性酸-希夫氏染色将肿瘤细胞的细胞质染色为阳性。在少数地区出现坏死。有硬脑膜和骨侵蚀。肿瘤没有侵入脑实质。免疫组织化学显示非特异性烯醇化酶的阳性。胶质纤维酸性蛋白均为阴性。它被诊断为尤文肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤。术后，在外科密集组中观察患者。他表现出从偏瘫中恢复，并且没有任何神经缺陷。进行了大量的检查，包括胸部，腹部和骨盆的对比增强计算机断层扫描扫描以及使用锝骨扫描，以搜索颅外原发部位或转移性沉积物，这些都是阴性的。最终诊断是硬脑膜的主要尤文肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤。给予化疗和放疗。患者没有任何抱怨，他在过去几个月内接受常规随访。
　　 原发性颅内尤文肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤是最近公认的中枢神经系统原始神经外胚层肿瘤实体。文献中有几个案例的实体报告。进行的一项研究。结果显示，在多例脑肿瘤中，只有几例是肉瘤。其中，只有一例报告为细胞。最近的一项研究。结果显示，在几年内诊断出多例细胞，其中几例为原发性细胞颅骨。这些肿瘤临床上表现出颅内压增高，头痛，呕吐或癫痫发作和意识障碍的迹象。根据位置，可能发生运动不足或罕见的视力障碍和内分泌异常。自从尤因首次将这种肿瘤描述为“弥漫性内皮瘤”以来，人们对细胞的组织发生持续存在争议。讨论本案例是为了澄清和强调两个不同方面：第一，细胞，原始神经外胚层肿瘤和原始神经外胚层肿瘤的混淆术语，第二是这种肿瘤作为脑膜瘤的不寻常表现。细胞和原始神经外胚层肿瘤定义为显示不同程度的神经外胚层分化的圆形细胞肉瘤。术语“细胞”用于具有不存在或有限的神经外胚层分化的肿瘤，而“原始神经外胚层肿瘤”用于表现出明确的神经外胚层特征的肿瘤。“尤文肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤”最好地描述了这个重叠的实体。原始神经外胚层肿瘤被定义为由未分化或低分化的神经上皮细胞组成的胚胎肿瘤，其显示沿着除小脑之外的中枢神经系统的任何区域内发生的神经元，星形细胞，肌肉或黑素细胞系的不同分化。该组包括未另行规定的中枢神经系统-原始神经外胚层肿瘤，神经母细胞瘤，神经节细胞瘤，髓母细胞瘤，室管膜母细胞瘤和具有丰富中性粒细胞和真正玫瑰花结的胚胎肿瘤。原始神经外胚层肿瘤和原始神经外胚层肿瘤都是侵袭性肿瘤，但它们的起源细胞不同。原始神经外胚层肿瘤来自中枢神经系统的室管膜下基质的前体细胞或小脑的外部颗粒层，松果体细胞和脑室的室管膜下细胞，而原始神经外胚层肿瘤来自位于中枢神经系统外部的神经嵴。已报道了脑颅穹窿和椎管内硬膜外腔中的原始神经外胚层肿瘤病例。区分两者具有临床重要性，因为它们的临床表现，治疗和预后存在差异。
　　 显示了两个实体的重要差异。与原始神经外胚层肿瘤相比，尤文肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤是相对良好限制的肿瘤，在硬脑膜上广泛植入，允许病变的完全切除。原始神经外胚层肿瘤主要定位于中枢神经系统，很少转移到其他地方，而原始神经外胚层肿瘤在诊断时占病例中的脑脊髓液。本病例还显示局部肿瘤附着于硬脑膜和骨骼，没有远处转移受累。所有这些因素以及对计算机断层扫描的敏感性可能有助于原始神经外胚层肿瘤的相对更好的预后。尤文肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤病例报告了长期无病生存率，这在颅内原始神经外胚层肿瘤患者中并不常见。最近的进展使得原始神经外胚层肿瘤和原始神经外胚层肿瘤之间的区别更加清晰。的免疫组织化学在的尤文肉瘤外周原始神经外胚层肿瘤病例中显示出强的膜性阳性，而据报道原始神经外胚层肿瘤对是阴性的。还在其他小的蓝色圆形细胞肿瘤中检测到，例如神经母细胞瘤，淋巴瘤和横纹肌肉瘤，其中细胞显示细胞质阳性。通过非特异性烯醇化酶，突触素和电子显微镜的免疫阳性观察到神经外胚层分化，显示存在神经分泌颗粒和微管。免疫阳性在本案中证实了诊断。肿瘤家族的特征是复发性染色体易位，在病例中可检测到。
　　 尤文肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤很少作为基于硬脑膜的肿瘤放射学模仿脑膜瘤而出现。这些模拟器的临床特征进一步具有误导性，支持脑膜瘤的术前诊断，如本案例中所见。一般而言，基于硬脑膜肿瘤的患者不会出现神经外科急症。当肿瘤较大，压迫或侵入脑实质时，通常会出现神经系统症状和体征。脑膜瘤是最常见的硬脑膜肿瘤，约占所有原发性颅内肿瘤。它们大多是通过手术切除单独治疗良性。只有非典型脑膜瘤或伴有或不伴有骨性糜烂的间变性脑膜瘤可能需要进一步治疗。另一方面，原始神经外胚层肿瘤是一种罕见的颅内侵袭性肿瘤，需要结合手术，计算机断层扫描和放疗进行多模式治疗。两者的区别具有很大的预后和治疗意义，并且错误的诊断导致在脑膜瘤的错误印象下适当治疗的不适当延迟，从而对患者存活产生有害影响。对尤文肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤的不寻常表现的认识对于肿瘤的早期诊断和对这种罕见肿瘤具有高度临床怀疑是重要的。即使放射学在这种情况下也可能没有帮助，因为两种肿瘤都可能表现为明确的硬脑膜肿块，显示出对比度增强，甚至可能表现出骨性糜烂。
　　 显示了在文献中报道的尤文肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤呈现为外轴/硬脑膜质量的各种情况。可以清楚地看到肿瘤的年龄范围。这些是对比增强的质量。在大多数情况下，总切除是可能的，并且仅在一个表格的情况下进行次全切除。大多数颅内原始神经外胚层肿瘤病例预后良好，无完全手术切除和计算机断层扫描后颅外转移。然而，一例病例显示出局部复发和转移的侵袭性过程。对文献的回顾表明，原始神经外胚层肿瘤显示出两种不同的脑膜受累模式。首先是颅脑和脊髓软脑膜的弥漫性受累，没有任何原发性实质内或脑膜瘤。第二种是局部的基于硬脑膜的肿块，模仿脑膜瘤，如本案所遇到的那样。除原始神经外胚层肿瘤外，许多其他硬脑膜和软脑膜非脑膜上皮肿瘤可在放射学和临床上模拟脑膜瘤。这些包括血管外皮细胞瘤，孤立性纤维瘤，平滑肌瘤，上皮样血管内皮瘤，硬膜内脊索瘤，软脑膜成神经管细胞瘤，黑素细胞瘤和血管母细胞瘤。全身性癌症如乳腺癌，前列腺癌和肺癌的硬脑膜转移也可以模拟脑膜瘤。脑实质是肿瘤转移所涉及的最常见部位，但硬脑膜室也可能在所有患有全身性癌症的患者中受到影响。意识到可以导致早期治疗。细胞角蛋白，波形蛋白，上皮膜抗原，内皮标志物和其他转移性肿瘤的其他特异性标志物的免疫组织化学可以帮助区分这些肿瘤。
　　 对于影响中枢神经系统的尤文肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤患者的管理没有一定的治疗方案。然而，研究表明，多模式治疗方法是必要的，计算机断层扫描构成了局部细胞治疗的支柱。手术治疗是实现诊断和减压的必要条件，通常随后症状得到改善。研究人员的病例涉及肿瘤表现为硬脑膜肿块。这可能对生存有影响，因为局限性硬脑膜肿块比手术切除更容易接受广泛扩散的肿瘤。无论位置如何，主要手术目标是实现完全切除，因为这是长期存活的重要因素。需要去除相关的骨骼。主要治疗方法包括新辅助全身计算机断层扫描，长春新碱，多柔比星和环磷酰胺联合使用，与异环磷酰胺和依托泊苷交替使用几周。接下来是手术或放射的明确局部治疗，或针对原发部位的手术和术后放射。通过使用类似组合的计算机断层扫描进行治疗，总共几周。多药计算机断层扫描还可包括阿霉素和放线菌素。虽然这些通常用于局部尤文肉瘤外周原始神经外胚层肿瘤，但是对于复发和转移性疾病没有标准方案，特别是对于颅内尤文肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤。如前所述，区分原始神经外胚层肿瘤和原始神经外胚层肿瘤是必不可少的。原始神经外胚层肿瘤用鞘内甲氨蝶呤和全身计算机断层扫描治疗，包括铂剂，依托泊苷，洛莫司汀和长春新碱。肿瘤，尤文肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤也是放射敏感的，然后是几种药物计算机断层扫描方案。与原始神经外胚层肿瘤相反，整个神经轴索辐射用于患有原始神经外胚层肿瘤的儿童。在不可操作的病例中指示了隔离的放疗。
　　由于患者数量较少,尤文肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤的预后尚不清楚。报道了最大系列的原发性颅骨细胞。在这个系列中，发现几年生存。原始神经外胚层肿瘤患者的长期存活率，而原始神经外胚层肿瘤患者的存活时间要短得多，其他研究显示原始神经外胚层肿瘤中而原始神经外胚层肿瘤％。然而，在局部疾病的情况下，原始神经外胚层肿瘤和原始神经外胚层肿瘤的类似几年存活，并且接受了足够的手术切除，然后是侵袭性计算机断层扫描。据报道，与其他地方的细胞相比，原发性细胞具有更好的预后。这个案例提醒神经外科医生以及放射科医生和病理学家在脑膜瘤常见肿瘤的鉴别诊断中仔细考虑罕见肿瘤。对于适当的患者管理，需要了解尤文肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤的这个实体，其罕见的硬脑膜呈现以及与更常见的原始神经外胚层肿瘤的区别。脑膜尤文肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤必须牢记在侵蚀骨骼的脑膜肿瘤的鉴别诊断中。