脑膜瘤是从覆盖脑和脊髓的脑膜的蛛网膜层发展而来的肿瘤。来自神经周围的施万细胞。脑膜瘤和神经鞘瘤通常是孤立的和散发性的，但几乎占成人所有原发性脑和中枢神经系统肿瘤的一半。它们在儿童和年轻人中很罕见，脑膜瘤占儿科人群脑肿瘤的，百分之四十四的神经鞘瘤是前庭神经鞘瘤。在未接受放射治疗的患者中多发脑膜瘤和神经鞘瘤的发生是不常见的，并且通常与肿瘤抑制综合征神经纤维瘤病或较少见的神经鞘瘤病有关。因此，多个脑膜瘤或神经鞘瘤的发生，不像孤肿瘤，通常会触发遗传评估。对患有孤立性肿瘤的患者进行测试并非标准做法，但在年轻患者中进行检测有时会预示遗传性综合征伴有多个后续肿瘤。事实上，之前的研究表明，患有孤立性脑膜瘤的儿童和患有神经鞘瘤的儿童将会满足神经纤维瘤病的诊断标准。
　　 在一项研究中描述了一种与组成型突变相关的多种透明细胞脑膜瘤的新综合征。基因编码的开关/蔗糖非发酵染色质重塑复合物的亚基。已发现来自该复合物的亚基在所有人类肿瘤的发生突变。在可遗传的脑膜瘤疾病的背景下，已经在具有多个脑膜瘤的单个大的多代家族中发现了种系突变。由于年轻的神经纤维瘤病患者有时最初会出现孤立性肿瘤，因此迄今为止所讨论的已知易感基因可能是患者孤立性脑膜瘤或神经鞘瘤比例增加的原因。目前，对这些患者的基因检测或临床放射学监测尚未达成共识。因此，研究人员试图在患者中确定与已知的组成性肿瘤易感突变相关的明显散发性脑膜瘤和神经鞘瘤的比例。在不含回顾性选择的具有神经纤维瘤病疾病的个体的无偏倚队列中，儿童和年轻成人中的孤立性脑膜瘤中的孤立性神经鞘瘤中的与已知的遗传易感性突变相关。这些数据建立在先前的流行病学工作的基础上，这表明在明显散发性的儿童期肿瘤中存在疾病易感性的风险。现在，研究人员已经证实宪法抑癌基因突变的可能性很高，也有直接的临床意义对于这类患者及其家属，因为他们有进一步发展肿瘤的风险。
　　在研究人员的分析中，研究人员包括患者：在单独肿瘤诊断时被转诊用于遗传评估的那些仅仅是因为他们年轻时的表现和那些被转诊进行基因检测的患者。开发神经纤维瘤病的其他临床特征或符合神经纤维瘤病标准的时间，最初在年轻时就患有孤立性肿瘤。前一组是一个无偏见的组，这些数据用于确定年轻孤立性肿瘤患者已知的致病性组织突变的频率。因此，研究人员提醒不要将这些神经纤维瘤病数据外推到一般人群中，这可能发生在小儿脑膜瘤的老研究中，其中神经纤维瘤病病例与明显孤立的病例混合，排除具有已知神经纤维瘤病的那些将大大降低这种孤立肿瘤的数字。因此可能会出现其他肿瘤。排除经回顾性确诊的神经纤维瘤病患者，同时排除回顾性收集的脑膜瘤患者，在发现关联后特别提到临床具有透明细胞脑膜瘤的突变使得来自无偏倚群组的结果更加普遍地适用于其他患者群体。据研究人员所知，此处提出的前瞻性队列中没有出现转诊中心偏倚，但重要的是要确定这些数据是否被其他组复制。
　　 在脑膜瘤队列中，包括回顾性神经纤维瘤病患者，神经纤维瘤病基因突变中有发现于孤立性脑膜瘤的年轻患者中。这个数字在队列中较低，没有回顾性确定的神经纤维瘤病患者，只有马赛克个体;然而，镶嵌现象的总体发生率可能更高，因为患有脑膜瘤的患者中有没有确定的组织突变，因此没有肿瘤可用于基因检测。在神经鞘瘤患者中，大约有一半的神经纤维瘤病确定的突变是马赛克。在患有孤立性脑膜瘤的患者的无偏倚队列中，与潜在的易感突变相关。研究人员发现相关脑膜瘤的发病率很高，这些脑膜瘤都是明细胞脑膜瘤。研究人员发现，发病突变，已知透明细胞脑膜瘤发生，比这一比例更高，尽管不包括回顾性透明细胞介多。研究人员发现年轻人中发生的透明细胞脑膜瘤的比例过高。研究人员来自颅神经鞘瘤组的结果与以前的数据相似，在当前的数据集，但是，构成突变是在患者中发现的具有孤面神经鞘瘤，当单侧前庭神经鞘瘤发生在年轻人身上时，与神经纤维瘤病疾病的关联减少。研究人员已经证明，患有孤立性神经鞘瘤或脑膜瘤的年轻人很有可能携带体质易感突变。这一发现尤其适用于最年龄组的脊柱肿瘤和肿瘤。易感性的最常见原因是神经纤维瘤病疾病，而脑膜瘤的风险在年轻人中增加。