神经纤维瘤病二型是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，典型地与双侧听神经神经鞘瘤相关。神经纤维瘤病二型通过的突变引起的肿瘤抑制基因，神经纤维瘤病二型，编码梅林蛋白质，功能丧失其导致的发展多发性肿瘤在中枢神经系统中，包括神经鞘瘤，脑膜瘤，室管膜瘤和。临床过程变化很大，取决于肿瘤的位置，大小，数量和周围结构的质量效应。听觉，视觉，吞咽或步态功能中的神经系统紊乱是最常见的临床表现。预后因素死亡率的已经被先前建议的，包括在年轻时疾病发作，另一方面，尚未阐明神经系统恶化的预后因素。鉴于进步残疾严重影响生活质量，这是一个关键的知识差距和保存或神经功能的恢复仍然是神经纤维瘤病二型管理一个主要目标。因此，本研究的目的是表征神经纤维瘤病二型患者群体的临床特征并确定进行性残疾的预后风险因素。研究员们假设具有某些临床特征的患者更容易发生急性神经功能恶化。了解这些预后因素可能会影响治疗决策，并为未来的临床试验设计以及管理指南的制定提供信息。
　　 神经纤维瘤病二型是一种进行性多发性肿瘤综合征，具有不同的临床表现，自然疗程，治疗反应和结果。对神经纤维瘤病二型患者的管理旨在保持神经功能，但是具有快速功能恶化风险的患者的预后一直是具有挑战性的。这项人口规模的回顾性队列研究的目的是表征神经纤维瘤病二型的基线临床特征，并确定功能恶化的独立预后风险因素。研究员们确定了早发性疾病，阳性家族史和阳性治疗史是进行性残疾的独立危险因素。此外，某些神经系统特征，包括听力丧失，面瘫，失明和偏瘫，也与进展有关。在该分析中，临床残疾进展的重要且独立的风险因素之一是治疗。但是，有关治疗时机，模态，技术的数据;目标区域/肿瘤信息;并且即时治疗后结果数据未包括在数据库中。虽然可以想象，例如，与观察相比，手术后听力损失和面部麻痹的进展可能更频繁地发生，但是登记数据不允许对治疗数据进行任何有意义的亚分析。因此，残疾进展是否是治疗的原因或影响仍不清楚，研究员们正计划在后续研究中进一步调查。
　　在这项研究中，研究员们使用了日本国家神经纤维瘤病二型登记记录，与具有似乎合理的聚焦结果指标的简单相比，诸如神经纤维瘤病二型的多焦点疾病将需要诸如研究员们的多功能评分系统来评估疾病负担的总体严重性。肿瘤大小和生长速率已被证明是神经功能恶化的不良指标;因此，神经功能的整体评估在评估全身治疗反应时特别有用。虽然这种评分系统没有直接针对生活，记分系统的许多单独的元件，包括质量验证面部无力，平衡障碍，和听力损失，已经显示出相关在患有神经纤维瘤病二型的患者中使用生活质量。注册数据库纳入聚焦生活质量调查问卷，这将使研究员们的评分体系和生活质量在不久的将来正式的比较。虽然全面，但这种临床医师评级的评分系统不包括患者的感知疼痛量表。尽管疼痛可能反映在患者在登记处捕获的“自我报告的健康”数据中，但在未来的疾病严重程度评估研究中明确包括疼痛量表可能是值得的。最后，研究员们注意到，疾病严重程度的评估共识系统最近通过的疗效评价在发达多发性神经纤维瘤和缰绳协作，现在推荐给未来的前瞻性临床试验。
　　 该研究的其他显着局限如下。与任何回顾性研究一样，各种形式的选择偏差都是可能的。例如，研究员们的注册数据可能会受到验证偏差的影响。最有可能登记的患者是通过国家健康保险计划需要经常就医的临床重大疾病患者。由于可能不包括具有不需要广泛诊断检查或频繁医疗的亚临床神经纤维瘤病二型的个体，因此可能低估了本数据中的疾病流行程度。由于失访，研究员们对纵向数据的分析也排除了总记录的约三分之一。尽管肿瘤大小可能是肿瘤负荷和治疗反应的合理替代，但是大小本身通常是残疾的不良指标。由于神经纤维瘤病二型管理的主要目标是功能的维护，综合残疾得分将肿瘤体积测定的重要补充评估的临床结果。总之，这项对日本国家神经纤维瘤病二型登记处的回顾性研究评估了进行性残疾的人口特征和预后风险因素。某些临床特征，包括早期疾病发作，阳性治疗史和阳性家族史，被发现是进行性残疾的独立危险因素。了解这些预后因素可以帮助临床医生改善患者咨询并更好地指导治疗策略。