脑膜瘤患者具有该综合征的一级亲属，并且在没有观察到家族史。脑膜瘤患者有发展良性和恶性肿瘤的风险。多发性基底细胞皮肤癌是最常见于阳光暴露区域的标志性特征。男性和女性受到同样的影响，目前尚未发现任何明确的基因型表型相关的多发基底细胞癌发生的时间或数量。青春期女孩和女性的婴儿和卵巢纤维瘤可能发生心脏纤维瘤。重要的是，脑膜瘤患者发生成神经管细胞瘤。病例往往在之前出现，明显比散发病例年轻，主要是促纤维化亚型，并且通常是脑膜瘤的第一次表现。在对几例病例的一项审查中，在不到几年内发生。此外，治疗性放射治疗成神经管细胞瘤幸存者的患者在放射野中发生大量多发基底细胞癌的风险很高。
　　 在信号通路的基因中的种系致病变体，包括两个病例报告，已在具有脑膜瘤的个体中发现，变体更常见。尽管中的变体已被称为脑膜瘤的原因已超过几年，但尚未描述明确的基因型表型相关性。本研究在脑膜瘤中发现了许多基因型表型相关性。最近的一项综述未发现此类相关性，研究人员未能从评价中确定任何相关性一些关键临床特征预测了致病变体的存在。这些包括骨骼异常和颌骨囊肿的存在。如研究人员先前所示，多发基底细胞癌的数量不是致病变体存在的预测因子。值得注意的是，没有致病变体的脑膜瘤患者中较高比例是散发性的，因此一些可能是基因突变的镶嵌。通过新一代测序，可以更频繁地发现马赛克突变。因为这样的镶嵌现象仍然可以解释至少部分有和无之间的区别致病变异体。由于太阳暴露过多，其他一些散发性病人可能偶然符合脑膜瘤标准，但至少需要两个主要标准才有可能。研究人员的技术可能无法识别少数失活的患者，尽管这也不太可能，因为也进行了分析。因此，可能在信号传导途径中还有一些尚未鉴定的基因可以解释大多数剩余的原因不明的病例。虽然研究人员只能识别几名患有致病变异体的患者，但成神经管细胞瘤和脑膜瘤的发生率显着高于具有致病变体的个体。最近对脑膜瘤体细胞突变的研究发现，含有体细胞突变，但没有一个含有致病性突变。
　　对多例儿童成神经管细胞瘤病例的研究在几例中确定了种系变异。在所有几个具有广泛结节性的成神经管细胞瘤的个体中鉴定出变体，其中几个具有促纤维增生结节性成神经管细胞瘤，多个具有其他亚型中的几个。该研究已经排除了四名先前报道的家族性患者。作者得出结论，种系突变比突变更常见，这是儿童成神经管细胞瘤的原因，尽管他们仅通过脑膜瘤的特征来评估。最近一项针对多例儿童成神经管细胞瘤病例的研究发现了种系例中有几例的突变与使用突变的几例中的几例相比。相反，体细胞突变童年髓母细胞瘤比的更常见的原因。实际上在它们的相关髓母细胞瘤的研究中，发现的更多突变比。确定的结构性致病截短变异极为罕见：数据库中没有出现变异超过多人。在几个等位基因中观察到移码变异;然而，它以纯合形式出现，并且发生在最后一个外显子中，这意味着它可能逃避无义介导的衰变并且不太可能是致病性的。
　　目前的研究存在一些局限性。并非所有患者都接受了骨骼检查，如果做得更多，则可以确定进一步的相关性。研究人员不能确定所有的错义变异都是引起疾病的，尽管在确定的家庭中都与疾病隔离，或者显示已经发生过。尽管错义改变可能是机会关联，但散发性和遗传性脑膜瘤中这些变异的频率确定了许多与其他相同的明显病例。在没有确定突变的情况下，突变和完全不同的比例。研究人员尚未在统计上调整同一家庭内的多项测试。尽管如此，即使错义变体在调整的以下没有显着性，但频率低于其他所有特征的突变的事实意味着这些都不太可能是偶然发现。与研究人员的临床印象一致，这些患者具有较温和的表型。最后，研究人员没有在研究人员的队列中筛选，因此突变可能占一小部分患者，其中没有发现致病变异并且可能具有其自身的表型特征。总之，本报告已经鉴定了许多明确的基因型表型相关性，其预测存在种系或致病变体。具有不同类别的致病变体的相对较少数量的患者意味着将来可能出现更多这些相关性，因为它们具有更大的具有综合征和二型神经纤维瘤病的患者群。