脑膜瘤是一般人群中最常见的原发性中枢神经系统肿瘤，在美国患病率为万分之一，虽然大多数是良性的，但它们通常通过对大脑的质量效应产生使人衰弱的症状。多年来，已经检查了这种肿瘤的发病率及其各种危险因素。女性脑膜瘤的风险是男性的两倍，并且可能与某些肿瘤中观察到的激素受体的表达有关。一些研究表明与激素替代疗法有关。脑膜瘤的发病率与其他乳腺癌，结肠癌，胰腺癌等相似，也与肥胖及其相关的低度慢性炎症状态有关。一级亲属脑膜瘤家族史和电离辐射暴露也是危险因素。已报道家族性病例与和神经纤维瘤病相关。然而，关于与代谢紊乱相关的脑膜瘤的发生几乎没有报道。这是首次报道的在法布里病中发生脑膜瘤的病例，这是一种由溶酶体-半乳糖苷酶缺乏引起的连锁代谢紊乱，导致脂质球三糖苷神经酰胺的细胞积聚及其脱酰化产物。研究人员回顾了现有的法布里病患者发生的癌症报告，并讨论了代谢性脂质紊乱与恶性肿瘤演变的可能关联。
　　文献报道患者恶性肿瘤的综述。除了研究人员的四个脑膜瘤病例外，还报道了三种血液系统恶性肿瘤和三例肾癌。有趣的是，研究人员所有四例脑膜瘤病例都发生在女性法布里病人身上;没有人报告神经纤维瘤病的任何家族史。这可能部分与这种肿瘤在一般人群中的女性优势或其报告的激素依赖/受体阳性状态有关。病例通过在治疗医院进行的免疫组织化学报告为孕酮受体阳性。然而，由于缺乏关于在法布里病中发生脑膜瘤的流行病学报告，这里报道的女性优势可能是偶然的。此外，病例家族关系可能表明这些患者的遗传易感性。因此，研究人员现在不能说明研究人员在此报告的可能关联是否具有统计意义。与肾细胞癌一样，在男性和女性患者中均观察到恶性血液病。在几例患者中，几例患者在诊断出代谢紊乱之前接受了癌症诊断：一例患者在几年后，一例患者在多年后进行，一例死后。在切除肿瘤肿块的肾脏中发现病理学特征后，才诊断出第四例。诊断的这种延迟是不幸的，但对于患有罕见溶酶体病症的患者来说并不罕见。特别是在这些情况下，最初的癌症诊断可能掩盖了临床情况，因此难以辨别和容易忽视罕见潜在疾病的诊断。
　　 除了此处讨论的法布里患者的癌症病例外，还报道了其他溶酶体贮积病中的恶性肿瘤。在戈谢病中，由于溶酶体酶活性缺乏引起的鞘脂病，患者的某些恶性肿瘤的风险显示高出几倍，包括非霍奇金淋巴瘤，恶性黑色素瘤和胰腺癌。其他研究人员观察到这些患者患多发性骨髓瘤的风险增加并且表明戈谢细胞中脂质储存的积累可能导致免疫系统的慢性刺激，导致淋巴细胞增生。关于戈谢病和相关恶性肿瘤的文献综述报道了几例肝细胞癌，结肠癌，乳腺癌和其他肿瘤病变。在患者中也报道了结肠癌和肝细胞癌。法布里病以及戈谢病属于溶酶体贮积症，鞘脂病或鞘脂代谢紊乱的亚类。这些疾病分享鞘脂代谢的失调，伴随着神经酰胺水平改变或降低的共同后果。神经酰胺结合在积聚的鞘糖脂的化学结构内，其不能代谢成单个组分以释放游离神经酰胺，如在正常细胞中发生的那样。神经酰胺是一种具有促凋亡和抗增殖特性的分子，最近的综述考察了神经酰胺作为抗癌分子的作用和葡萄糖神经酰胺升高与戈谢相关恶性肿瘤的关系。
　　 在疾病中也提出了低神经酰胺和结肠癌之间的类似联系。这增加了神经酰胺水平的化学治疗剂促进细胞死亡的肿瘤细胞，这种鞘脂在溶酶体贮积症中的积累将阻止游离神经酰胺的释放，从而抑制其正常的凋亡功能并可能有助于增加癌症易感性。这种疾病的治疗会释放神经酰胺，使其具有正常的抗增殖和促凋亡功能，并可能减少这些罕见疾病人群中任何可能增加的癌症风险。与此假设一致的是最近报道用鞘糖脂抑制剂成功治疗肾细胞癌小鼠模型。这种抑制剂可以增加游离神经酰胺的可用性并使其发挥其抗肿瘤作用。在这些人群中报告的少数癌症病例使得难以得出关于鞘脂积累与癌症风险之间的因果关系的确定结论;很可能作者没有系统地报告与罕见溶酶体病症相关的所有恶性肿瘤病例。对这些罕见疾病患者群体中出现的肿瘤中癌症生物学的进一步研究也可能有助于进一步阐明研究人员目前对一般人群癌症生物学中脂质失调的理解。