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海绵状血管瘤研究信息
新的基因突变与脑脊髓和海绵状血管瘤相关
  脑海绵状血管畸形是扩大的血管腔,没有干预脑实质其组织学特征是异常增大的毛细血管。这些腔可以影响几个器官,虽然它们大多位于大脑结构中。脑海绵状血管瘤也可能与脊髓,视网膜,肝脏和皮肤损伤相关。一般人群中脑海绵状血管畸形的患病磁共振成像是识别脑海绵状血管瘤病变的最敏感的调查方式。脑海绵状血管瘤可能以散发性或家族性疾病的形式出现,并且遵循具有不完全临床和神经放射学外显率的常染色体显性遗传。家族性疾病的特征在于家庭中存在多个病变和几个受影响的受试者,而散发病例通常具有单个病变。
  与脑海绵状血管瘤相关的症状涵盖范围广泛,从无症状到死亡复发性头痛,局灶性神经功能缺损或步态共济失调是主要的临床表现。病变是动态的随着时间的推移它们可能会改变大小,消失或增长,从头病变的过程似乎与年龄有关。关于病变年出血率的研究很少,脑海绵状血管瘤通常是无症状的:偶然诊断的病例随着更强大的脑成像技术的使用而大大增加。家族性疾病是遗传性疾病,并且要克隆的第一个致病基因是位于染色体上。后来已经鉴定了另外两个脑海绵状血管瘤基因座,并且已经克隆了另外两个基因,在我们的家族性疾病患者的组中是在突变的载体基因,据报道三种脑海绵状血管瘤基因编码的三种蛋白质形成了对不同分子途径包括血管生成至关重要的异源三聚体复合物。麦考非明的正常功能是作为多种信号复合物的支架包括激酶。该蛋白质还参与调节蛋白的细胞定位,并与激酶信号传导途径一起维持正常的血管结构。已经在意大利队列中鉴定了中的几个突变在这里,我们描述了在中携带新突变的另一个家族,其特征在于颅内脊柱和皮肤病变的并发表达,并且在几个家庭成员中具有癫痫发作史。
  我们描述了一个源自意大利中部的家庭,包括三代在睡眠期间两次强直阵挛性癫痫发作后首次进行神经学评估。磁共振成像成像显示海绵状血管瘤。脱氧核糖核酸分析揭示了基因外显子的致病突变。在母系中报道了一个阳性家族史:先证者的母亲和祖母被称为患有癫痫症。广泛的临床和神经影像学评估使我们能够获得有关家族中血管瘤和癫痫发作史的信息。此外对家庭成员进行了皮肤血管瘤的皮肤病学检查和视网膜血管瘤的眼科检查。到目前为止尚未发现视网膜血管瘤。有分析的受试者根据当地伦理委员会给出书面知情同意书。使用盐析法从外周血白细胞中提取来自每个先证者和所有同意亲属的基因组脱氧核糖核酸。基因的所有编码外显子和相应的内含子外显子边界通过用其他地方描述的特定引物子集扩增。使仅在测试的家族成员中分析了基因的外显子。
  我们在这里报告了一个三代家族,其在家族性疾病疾病中具有在的外显子中新的缺失的共分离。放射学证实存在病变。这个家庭清楚地代表了疾病的复杂性,事实上我们观察到一种常见的发作包括癫痫发作,但发病年龄不同这些数据证实,大脑中存在海绵状瘤的最一致的临床表现是癫痫发作。在具有磁共振成像数据的受试者中仅一个具有多个脑损伤,而其他具有一个或两个病变。这意味着即使是单个病变也可能引起对家族性疾病的怀疑,患者应该寻求遗传咨询服务,以非常准确的方式重建血统。此外该家族还存在脊柱病变以及皮肤病变。同样值得注意的是先证者和她的母亲都呈现位于同一位置的海绵状血管瘤,而她的姐姐呈现两个额叶和枕叶脑血管瘤,受试者呈现新皮质左小脑和左脑桥以及脊髓中的多个血管瘤。假设脑海绵状血管瘤发病机制的双击机制,病变的不同定位可以通过体细胞突变的随机,随机性质来解释。
  关于分子研究,我们知道是一种多个氨基酸的蛋白质,含有几个残基的末端柔性环,预测的肺结核结构域,这里鉴定的缺失引起移码导致几个氨基酸后的终止密码子。这种突变导致大部分肺结核结构域和所有末端结构域的丢失,从而破坏脑海绵状血管瘤蛋白的三元复合物。在专门的遗传咨询中鉴定遗传缺陷对于从临床器械随访中排除那些没有携带遗传缺陷的家庭成员并通过适当的临床和器械工具跟踪携带突变的受试者是很重要的,此外还可以提供产前诊断。最后本报告强调了神经病学家,神经放射学家,神经外科医生,遗传学家,眼科医生和皮肤科医生之间需要谨慎的跨学科性,以便对脑海绵状血管瘤的不同表现进行全面评估这指出只有转诊中心组织起来提供这种疾病的多学科管理。
 
大脑海绵状血管瘤
 
  大脑海绵状血管瘤系一种脑血管畸形性疾病。此血管瘤是由大小不等的血管窦所组成,管壁与毛细血管壁相似,多发生在大脑各叶、脑室壁、鞍区、桥小脑脚、小脑及硬脑膜上。血管瘤大小不等,小为数毫米,大者直径可达3~4cm,呈鲜红色或草莓状,易自发出血或血栓形成。临床表现一般不引起症状,但位于鞍区者可出现视力与视野的改变;位于桥小脑脚者与听神经瘤症状相似;有血肿形成则有各种局灶压迫症状。
大脑海绵状血管瘤分型
 
 
 
 
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