| 海绵状血管瘤新闻动态 |
相关的炎症和免疫应答基因的多态性 |
几项研究已经牵连在血管畸形发病失调的炎症和免疫反应，包括家族性脑海绵状血管瘤。炎性和免疫细胞如单核细胞，巨噬细胞存在于人家族性脑海绵状血管瘤病变，特别是在响应急性出血，以及在家族性脑海绵状血管瘤的小鼠模型。此外基因表达阵列已经揭示了许多免疫球蛋白基因的细胞和免疫细胞与人类组织家族性脑海绵状血管瘤改变的表达的标记。在炎性细胞因子基因共同功能多态性已在其他脑血管疾病，包括动静脉畸形与脑内出血相关联和颅内动脉瘤。因此我们假设在一组西班牙裔受试者中炎症和免疫应答基因的常见遗传变异将影响中的疾病严重程度，表现为脑内出血的风险增加或更大的总体或大的病变计数。
我们提供了常见遗传变异与家族性脑海绵状血管瘤疾病严重程度标志之间关联的第一份报告。我们的结果显示单独和作为一组分析的炎症和免疫应答途径中的变体可能与疾病严重性相关。具体而言与检查的疾病严重程度的所有几种标志物相关：脑内出血病史总病变计数和大病变计数。鉴于作为结合转化生长因子的受体蛋白的作用，该发现支持转化生长因子信号传导在家族性脑海绵状血管瘤疾病的发病和进展中的意义。最近据报道抑制转化生长因子信号传导减少了缺陷小鼠中病变的数量和大小以及血管渗漏。因此可能是家族性脑海绵状血管瘤疾病严重程度和表型变异性机制的关键参与者。此外似乎是疾病严重程度的重要遗传修饰因子，因为那些总病变和大病变计数显着相关，并且推动整个途径与总病变计数的关联。除了免疫球蛋白重链基因座之外。
我们的研究结果扩展了先前的研究，提示家族性脑海绵状血管瘤发病机制中的免疫反应。有人报道免疫球蛋白重链和轻链基因与相比于脑动静脉和正常颞浅动脉人类家族性脑海绵状血管瘤病变高达几倍的变化上调。有趣的是我们发现免疫球蛋白重链基因座中的几种常见变异体和免疫球蛋白轻链基因座中的几种常见变体与脑内出血或总病变相关。值得注意的是免疫球蛋白重链基因座和免疫球蛋白轻链基因座是细胞的两个标记，和组织学研究表明细胞内的静态家族性脑海绵状血管瘤病变以及侵略性那些内的存在由新出血其特征在于特别是。表明炎性细胞因子基因参与脑血管疾病的发病机制。正如在脑动静脉患者中观察到的类似，我们发现的多态性与海绵状血管瘤受试者中的脑内出血显着相关。此外我们还报道了与其他炎性细胞因子及其受体特别是的相关性。类似地在多态性基因已经与其他血管疾病如腹主动脉瘤相关。据报道炎性细胞因子中的多种遗传多态性在许多疾病中起着改变因子的作用。例如基因多态性可改变囊性纤维化患者肺部疾病的严重程度，而功能多态性可预测缺血性脑卒中的进展和功能转归。
我们还首次使用两种不同的方法基于家庭的方法提供疾病严重程度的三个标志物的遗传力估计值。两种方法都产生了相似的遗传力估计值，总病斑数表型具有最高的遗传力估计值，这表明疾病严重程度的这一标记最有可能受到遗传修饰因子的影响，这可以通过以下方法发现协会研究。但是相关性提供了样品中存在可能导致遗传的过高估计，我们对脑内出血风险遗传率的估计与非家族性脑海绵状血管瘤队列中报告的相似在无关受试者中，并且表明脑内出血风险可能受环境因素的影响比遗传影响更大。
目前研究的局限性在于关联研究的样本量相对较小。鉴于这种限制我们限制了候选基因的数量，然而炎症和免疫反应途径中的其他基因可能对未来更大的遗传研究具有重要意义。然而，我们能够检测到多态性始终与测试的疾病严重性的所有三种标志物相关。此外这是基线发现的横断面分析，不能直接解决这些遗传变异是否与疾病进展相关。研究正在继续对该队列进行随访，并且确定这些遗传变异是否预测脑内出血风险或纵向分析中病变计数增加将是有趣的。该研究的主要优势在于具有良好表征的家族性受试者的独特群体，它们都具有相同的基因突变，这允许评估基因型表型关联而不会被家族性脑海绵状血管瘤突变类型混淆。总之这些结果表明，炎症和免疫反应途径中的常见遗传变异可能影响家族性疾病的严重程度，并且需要在其他家族性脑海绵状血管瘤群组中进行复制，并进一步研究这些途径如何参与的确切机制。更好地了解疾病的自然史，包括疾病严重程度和表型变异性的风险因素，对于提高家族性脑海绵状血管瘤发病机制中可能导致新疗法的机制的知识至关重要。 |
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| 大脑海绵状血管瘤 |
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| 大脑海绵状血管瘤系一种脑血管畸形性疾病。此血管瘤是由大小不等的血管窦所组成，管壁与毛细血管壁相似，多发生在大脑各叶、脑室壁、鞍区、桥小脑脚、小脑及硬脑膜上。血管瘤大小不等，小为数毫米，大者直径可达3～4cm，呈鲜红色或草莓状，易自发出血或血栓形成。临床表现一般不引起症状，但位于鞍区者可出现视力与视野的改变；位于桥小脑脚者与听神经瘤症状相似；有血肿形成则有各种局灶压迫症状。 |
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