报告了一名患者，出现了多年皮肤结节影响所有身体部位的历史，特别是在上躯干，头部和颈部，包括眼睑和粘膜周围。她一直保持良好的系统性，并且手术切除了许多这些结节。在她访问前的一年里，她抱怨声音嘶哑，左侧耳聋。计算机断层扫描显示口咽，声带和肺结节。头颈部磁共振成像显示多处软组织异常，特别是面部和颈部区域，鼻咽，软腭和口咽特定受累与声带受累。皮肤检查显示多个大的，肤色或黄色坚硬的结节，其中一些是有蒂的。
　　 在回顾先前的肺和粘膜活检时发现了类似的组织学发现。常规检查包括正常全血细胞计数，生化特征，脂质谱，免疫球蛋白和蛋白质电泳。
　　 临床和组织学发现提示非朗格汉斯细胞组织细胞增生症。为了完善诊断，进行了骨骼闪烁扫描，证实了多发性硬化性骨病变，包括颅骨和眶下区域，长骨和手脚的小关节。为了排除潜在的心脏受累，安排了超声心动图，其表现出良好的心室功能和轻度主动脉瓣关闭不全。
　　 鉴于症状，通过外科手术管理声带病变。最近声音嘶哑的复发再次成功地通过手术治疗，并且使用助听器改善了听力差。骨痛的发展已经用简单的镇痛和阿仑膦酸盐治疗。她用光动力疗法治疗了两只浅表性基底细胞癌。后来她被诊断患有右侧乳腺癌，接受了广泛的局部切除和前哨淋巴结活检，其次是来曲唑。最近，她经历了劳力性呼吸困难，尽管计算机断层扫描肺结节的程度没有显着进展。
　　 皮肤结节的外观仍然是主要问题。初始治疗包括局部皮肤放疗，对她的反应最小因此，通过剃除切除和电极化手术切除皮肤结节已成为治疗的主要方法。这包括最近手术切除多个肛门直肠肿瘤，尽管口腔粘膜肿瘤已无症状。对来自皮肤和肺组织的三个先前肿瘤活检组织的突变的分析是阴性的。
　　 组织细胞病是罕见的疾病，其特征在于骨髓衍生的组织细胞的增殖和积累，例如树突细胞和巨噬细胞，其可以根据组织细胞的分化进行分类。朗格汉斯细胞组织细胞增生症是树突状抗原呈递朗格汉斯细胞的一种疾病。
　　 非朗格罕组织细胞增多症的定义是异质多器官受累的模式，包括皮肤、骨骼、肺、眶后组织、中枢神经系统、脑下垂体、大血管、肾脏、腹膜后和心脏。诊断建立在临床和放射学发现上，结合特征性组织浸润与黄色肉芽肿性泡沫巨噬细胞，暗示组织细胞来源，强调与组织细胞增生症的区别。非朗格罕组织细胞增多症的临床过程是可变的，并且取决于疾病的程度和所涉及的器官的分布，其可以从无症状骨病变到多系统，危及生命的预后不良形式，特别是在中枢神经系统或心血管受累的情况下。据报道，一半以上的患者非朗格罕组织细胞增多症从最初表现少于3年内死亡。有趣的是，病人缺乏中枢神经系统和心血管介入，已自出现症状生存期延长。
　　 多种疗法已经报道了非朗格罕组织细胞增多症包括类固醇，放射治疗，细胞毒性剂，例如克拉屈滨、干扰素、抑制剂，二膦酸盐和造血干细胞移植。
　　 最近的一项多中心前瞻性观察研究支持了53例非朗格罕组织细胞增多症患者的大量队列干扰素用于非朗格罕组织细胞增多症。每周三次标准剂量，存活率增加，作者得出结论，干扰素应被视为非朗格罕组织细胞增多症的一线治疗。然而，干扰素并非普遍有效，并且疗效似乎取决于受累部位。仅对皮肤放疗的部分反应后，患者开始服用干扰素，她耐受性差。非朗格罕组织细胞增多症往往影响患者的年龄大于组织细胞增生症，并且整体表现状态差可能会限制许多建议的非朗格罕组织细胞增多症治疗方法的使用。
　　 对于具有更具侵袭性疾病的非朗格罕组织细胞增多症患者的子集，目前正在报道新型患者特异性治疗方案的令人兴奋的发展。以前使用染色体失活分析和细胞遗传学的研究表明，非朗格罕组织细胞增多症代表克隆性肿瘤而非炎症性疾病。事实上，最近有关非朗格罕组织细胞增多症和组织细胞增生症突变的报道支持这种解释。14周随后的研究已经证实，靶向治疗具有突变的抑制剂诱导的难治非朗格罕组织细胞增多症小群体迅速的临床和生物学的改善。这一有希望的观察结果表明，对于侵袭性非朗格罕组织细胞增多症患者可能存在治疗选择，尽管在几乎所有相关黑素瘤病例中都会出现继发性耐药，因此反应持续时间可能有限。此外，这一发现表明，突变状态可能会改变未来组织细胞病的分类和管理。