纵隔肿块和双侧结节的罕见病例 |
胃肠道间质瘤，肺软骨瘤和肾上腺副神经节瘤的关联。它主要影响年轻女性。一名患有持续性上腹痛的女性临床检查显示胃窦部有胃肿块。在内窥镜控制的细针活检后，进行阳性间充质肿瘤的细胞学诊断。在分期时，检测到多个双侧肺部病变。其中一个肺部病变的计算机断层扫描引导活检显示粘液样软骨样增生。进行胃切除术，完全除去最大直径7厘米的多结节肿瘤。它被诊断为具有上皮样细胞和梭形细胞特征的胃肠道间质瘤。根据位置和有丝分裂计数，它属于高风险类别。患者接受伊马替尼治疗，但拒绝进一步调查，包括当时进一步检查肺部病变。在术后1年对氟脱氧葡萄糖正电子发射断层扫描计算机断层扫描进行随访时，检测到左上纵隔的新的氟脱氧葡萄糖增强结节。肺部病变大小稳定，没有氟脱氧葡萄糖积累。建议切除上纵隔和一个静止肺结节的肿块。左上叶中的一个结节用非接触技术激光切除以保留实质。纵隔肿块与左头臂静脉和主动脉弓相邻，需要横向切除和缝合静脉。冰冻切片显示肺内有软骨样病变。术后结果平安无事。患者于术后第4天出院。病理检查包括免疫组化染色后，纵隔肿块被诊断为副神经节瘤。肺部病变是软骨瘤。鉴于狭窄切除边缘和副神经节瘤的局部复发率较高，建议进行术后放疗。建议进行遗传咨询和定期临床随访，但患者拒绝接受。
三联征的定义是胃肠道间质瘤，肺软骨瘤和肾上腺副神经节瘤的同步或异步发生。迄今为止，这种罕见的疾病已在文献中报道。遗传背景仍不清楚，仅有五分之一的三联征患者检测到3个肿瘤。存在胃肠道间质瘤的大多数患者通常位于胃窦中，胃窦通常是多灶性的并且在组织学上具有双相生长模式。三分之一的患者发生淋巴结转移，四分之一的患者发生肝转移。然而，三联征的结果似乎比零星胃肠道间质瘤更好。
不完全卡尼三联体必须与常染色体显性遗传的综合征相鉴别，其特征在于胃肠道间质瘤和副神经节细胞瘤与琥珀酸脱氢酶复合物亚基的功能突变的种系丧失相关。最近的观察表明，进一步的肿瘤是其中的一部分卡尼三合会。它似乎至少是另外的食管平滑肌瘤和肾上腺皮质腺瘤的五元组。手术是胃肠道间质瘤和副神经节瘤的主要治疗方法。由于三联征患者中这些基因缺乏突变，伊马替尼的作用尚不清楚，可能不太重要。在案例中，三联征被确认为胃肠道间质瘤，肺软骨瘤和纵隔副神经节瘤的异时发展。没有迹象表明存在食管平滑肌瘤或肾上腺皮质腺瘤。 |
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| 肺癌的临床表现比较复杂，症状和体征的有无、轻重以及出现的早晚，取决于肿瘤发生部位、病理类型、有无转移及有无并发症，以及患者的反应程度和耐受性的差异。肺癌早期症状常较轻微，甚至可无任何不适。中央型肺癌症状出现早且重，周围型肺癌症状出现晚且较轻，甚至无症状，常在体检时被发现。肺癌的症状大致分为：局部症状、全身症状、肺外症状、浸润和转移症状。 |
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